55. Ulusal Nöroloji Kongresi

NOROKONGRE 2019


 
SPG11 HASTALIĞININ KLİNİK VE GENETİK ÖZELLİKLERİ: TEK MERKEZ DENEYİMİ
HAŞİM GEZEGEN 1 ARMAN ÇAKAR 1 CEREN TUNCA 2 ELİF BAYRAKTAR 2 HACER DURMUŞ TEKÇE 1 A. NAZLI BAŞAK 2 YEŞİM GÜLŞEN PARMAN 1

1- İSTANBUL ÜNİVERSİTESİ, İSTANBUL TIP FAKÜLTESİ, NÖROLOJİ ANABİLİM DALI, NÖROMÜSKÜLER HASTALIKLAR BİLİM DALI
2- KOÇ ÜNİVERSİTESİ, TIP FAKÜLTESİ, MOLEKÜLER BİYOLOJİ VE GENETİK BÖLÜMÜ-KUTTAM
 
Amaç:

SPG11 genindeki mutasyonlar, otozomal resesif geçişli herediter spastik parapleji’nin (HSP) en sık nedenidir. Sıklıkla kompleks tipte HSP’ye neden olan hastalık, aynı aileye ait bireylerde bile farklı klinik tablolara neden olabilmektedir. Hastalık genellikle ikinci dekadda bulgu verse de literatürde erken ve geç başlangıçlı olgular bildirilmiştir.

Gereç ve Yöntem:

: İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Nöroloji Anabilim Dalı, Nöromüsküler Hastalıklar Bilim Dalı’nda, 2006-2019 yılları arasında HSP tanısıyla izlenen ve SPG11 geninde mutasyon saptanan, 6 aileden 7 hastanın klinik ve genetik özellikleri retrospektif olarak incelenmiştir.

Bulgular:

Hastalarımızın 2’si kadın, 5’i erkekti. Yakınmalarının ortalama başlangıç yaşı 18,85 ±5,42 (13 yaş - 26 yaş) idi. Birleşik heterozigot mutasyon saptanan bir hasta hariç, tüm hastaların anne ve babaları arasında akrabalık vardı. Üç hastanın ailesinde benzer hastalık öyküsü saptandı. Tüm hastalarda alt ekstremitelerde spastisite mevcuttu. Objektif nöropsikolojik değerlendirme yapılan dört hastanın üçünde mental retardasyon izlendi. Bir hastada sensörinöral işitme kaybı vardı. Bir hastada ise üst ekstremitede yazıcı krampı şeklinde fokal distoni izlendi. Bir hastada vertikal ve horizontal nistagmus ile dizartri mevcuttu. Hastanın etkilenen diğer kardeşinde ise bu klinik özellikler saptanmadı. Bir hastada ise oftalmoparezi saptandı. EMG incelemesinde ise bir hastada duysal ve motor lifleri etkileyen polinöropati bulguları saptandı. Dört hastada ise ön kök/ön boynuz bulguları izlendi. Diğer hastaların EMG bulguları normaldi. Kranyal MR incelemesi yapılan dört hastanın üçünde, hastalıkta sık olarak izlenen ince korpus kallosum bulgusu saptandı. Bir hastada ise hidrosefali mevcuttu. Aynı hastanın spinal MR görüntülemelerinde hidromiyeli ve “tethered cord” bulguları izlendi. Beyin omurilik sıvısı (BOS) incelemesi yapılan bir hastada ise protein yüksekliği saptandı.

Sonuç:

Nadir görülen SPG11 hastalarını içeren kohortumuzda, literatürde bildirilmemiş, yeni fenotipik özellikler tanımlanmış ve buna ek olarak Türkiye popülasyonuna özgü olabilecek mutasyonlar gösterilmiştir.