55. Ulusal Nöroloji Kongresi

NOROKONGRE 2019


 
MUKOPOLİSAKKARİDOZ TİP 3 OLGUSU
NESLİHAN EŞGÜL 1 TEMEL TOMBUL 1 SELİN ÖZMEN 1

1- İSTANBUL MEDENİYET ÜNİVERSİTESİ S.B. GÖZTEPE E.A.H. ,NÖROLOJİ KLİNİĞİ
 
Olgu:

Giriş: Mukopolisakaridozlar (MPS), dokularda ve organlarda eksik parçalanmış mukopolisakkaritlerin anormal birikimi ile karakterize kalıtsal lizozomal depo hastalıklarıdır. MPS tip III hastaları çoğunlukla çocukluk döneminde semptomlar göstermektedir. Ciddi nörolojik tutulumla prezente olan erişkin dönemde tanı koyduğumuz olgu klinik ve nöroradyolojik bulguları ile sunulacaktır. Olgu: 40 yaş kadın hasta, yürüme bozukluğu olan hastanın 15 yaşlarında ellerinde güçsüzlük başlamış ve son 3 yıldır işitme kaybı ve bacaklarda güçsüzlük eklenerek, 3 aydır spastik yürüyüş paternine ulaşmış. Büyüme gelişme ve konuşma normal yaşlarında gelişmiş. Fizik muayenede horizontal nistagmus mevcut, kas gücü tam, DTR’ler hiperaktif, taban cildi refleksleri ekstansör, solda disdiadokinezi, spastik yürüyüş paterni mevcuttu. Kranial MR’da simetrik yaygın ve damarsal beyaz cevhere uzanan patoloji sinyal değişikliği ve beyaz cevherde atrofi görüldü. Servikal MR’da C2-C6 düzeyinde spinal kanalda uzun segment diffüz konsantrik tarzda darlık ve kord da hiperintens myelopati ve ödem izlendi. El bileği ve pelvik grafilerinde deformite saptanmadı. BOS’ta hücre yoktu, protein 148 mg/dl, BOS kültürü negatifti. OKB ve NMO antikor negatif olarak saptandı. EMG’de sinir ileti çalışmalarında belirgin bozukluk yoktu. İki yanlı tibial SEP yanıtı elde edilemedi. Mini mental test puanı 24 olarak saptandı. Oftalmolojik muayenede atipik retinitis pigmentoza vardı. Batın USG’de hepatosplenomegali izlendi. Fabry hastalığı için alfa galaktosidaz enzim aktivitesi normaldi. Sonuç: MPS IIIC hastalarında ana semptomlar, santral sinir sisteminin ilerleyici dejenerasyonundan kaynaklanır ve retina dejenerasyonu belirgin bir özelliktir. Olgumuz genetik olarak kanıtlanmasa da klinik olarak “Mukopolisakkaridoz tip 3” ile uyumlu idi. Yaygın serebral ve servikal beyaz cevher patolojisinin bulunması ve ödematöz miyelopatinin eşlik etmesi ilginç bulunmuştur.