55. Ulusal Nöroloji Kongresi

NOROKONGRE 2019


 
SLC2A1 (GLUT 1 ) GEN MUTASYONU SAPTANAN PAROKSİSMAL EGZERSİZ DİSKİNEZİSİ – BİR OLGU SUNUMU
CANSU AYDIN KAYA 1 SEHÜR SİBEL ÖZKAYNAK 1 AYŞEGÜL GÜNDÜZ 2

1- AKDENİZ ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ, NÖROLOJİ ABD
2- İSTANBUL ÜNİVERSİTESİ CERRAHPAŞA TIP FAKÜLTESİ
 
Özet:

Paroksismal diskineziler normal motor aktivite zemininde, aralıklarla ve tekrarlayıcı olarak ortaya çıkan sıklıkla kore, atetoz, ballismus, distoni ile karakterize hiperkinetik hareket bozukluğu ataklarından oluşur. Paroksismal diskineziler ; kinesijenik, non-kinesijenik, paroksismal egzersiz diskinezisi (PED) ve hipnojenik diskinezi olarak 4 farklı klinik tipte ele alınabilir. Olgumuzda bahsedilecek olan PED sadece uzamış egzersiz sonrası ortaya çıkar.Genellikle çocukluk çağında başlar ve hem kalıtsal (O.D) hem de sporadik olarak görülebilir. Olgumuzda 27 yaşında kadın hasta 6-7 yaşlarından beri olan uzun süre yürümek veya örgü örmek gibi yoruldukça ortaya çıkan el,kol, bacakta kasılma dönme şeklinde istemsiz hareketler; uzun süre konuştuğunda da dilinde dolanma ve dudak kenarında uyuşma meydana geldiğini tarifliyor. Benzer şikayetlerin annesinde ve 2 kız kardeşinde de mevcutmuş. Nörolojik muayenesi istirahatte normal olan hastanın fiziksel aktivite ile yorulmasından sonra kol ve bacaklarda distonik hareketleri gözlendi. Normal beyin MR görüntülemesi olan hastada insülin direnci tespit edildi. Glukoz Transporter Defekti SLC2A1 Geni Mutasyon Analizi bakılan hastanın kendisinde ve annesinde SLC2A1 geni 7. Hekzonunda heterezigot mutasyon defekti saptandı. Daha önce karbamazepin,primidone,benserazid denenen ancak fayda görmediğini belirten hasta bu ilaçların hiçbirini 3 aydan uzun süre kullanmadığını belirtiyor. İlaç uyumu düşük ve psikosomatik yakınmaları olan hastaya düşük doz asetazolamid ve ketojenik diyet başladık. Paroksismal diskineziler nadir hastalık grubunda olmasına rağmen klinikte karşımıza çıkabilmekte ve psikiyatrik olarak düşünülüp gözden kaçabilmektedir. Olgumuzda O.D. kalıtsal geçişli PEDden bahsedilmiş olup bu hastalık grubu ile karşılaşıldığında tanı ve tedavi açısından hastaların yönlendirilmesi için farkındalık oluşturmak amaçlanmıştır.