55. Ulusal Nöroloji Kongresi

NOROKONGRE 2019


 
SEREBELLAR ATAKSİ, NÖROPATİ VE VESTİBÜLER AREFLEKSİ SENDROMU (CANVAS) : 2 OLGU SUNUMU
Erhan Kılıç 1 Sevda Erer Özbek 1 Emel Oğuz Akarsu 1 Necdet Karlı 1 Mehmet Zarifoğlu 1 Yasemin Dinç 1 Emine Irmak Şahbaz 2 Müge Kovancılar 2 Nazlı Başak 2

1- Uludağ Üniversitesi, Uludağ Tıp Fakültesi, Nöroloji Ana Bilim Dalı
2- Koç Üniversitesi Tıp Fakültesi, Nörogenetik Laboratuvarı
 
Olgu:

AMAÇ: CANVAS; nöropati, serebellar ataksi ve bilateral vestibüler arefleksi ile karakterize erişkin başlangıçlı çok nadir bir hastalıktır. Nadir bir hastalık olması nedeni ile hastalığın bilinmemesi ve erken dönemde hastalığın triadının tamamlanmamış olması tanıda zorluklara yol açabilir. Burada, progresif seyirli ataksi kliniği ile başvuran ve CANVAS tanısı konulan iki olgu sunulmuştur. OLGU: 1.Olgu: Elli yaşında erkek hasta, 3 yıldır progresif seyirli yürüme bozukluğu ile başvurdu. Soygeçmişinde 2. derece akraba evliliği olan 2 çocuklu ailenin 2. çocuğu idi. Abisinde de benzer yakınmalar mevcuttu. Nörolojik muayenede horizontal planda bakış yönüne vuran nistagmus, solda belirgin olmak üzere iki yanlı dismetri ve disdiadokokinezi, iki yanlı diz-topuk testinde bozukluk, romberg pozitifliği ve alt ekstremitelerde vibrasyon ve pozisyon duyusunda azalma mevcuttu. Kas gücü tamdı. Kranial MR incelemesinde global serebellar atrofi saptandı. Hastanın EMG incelemesinde duysal liflerin etkilendiği bir nöropati/nöronopati saptandı. Hastanın elektronistagmografi incelemesi solda belirgin olmak üzere horizontal sakkadlarda gecikmeyi destekler nitelikte idi. Spinoserebellar ataksiye yönelik yapılan genetik incelemelerinde anlamlı özellik saptanmadı. Klinik ve elektrofizyolojik bulgular eşliğinde hastaya CANVAS tanısı kondu. 2.Olgu: 64 yaşında kadın hasta, ilerleyici yürüyüş bozukluğu ve dengesizlik yakınması ile başvurdu. Soygeçmişinde 5 çocuklu bir ailenin 3. çocuğu idi ve 2 kardeşinde benzer yakınmalar mevcuttu. Nörolojik muayenede horizontal planda bakış yönüne vuran nistagmus ve romberg pozitifliği mevcuttu. İki yanlı diz-topuk testi bozuktu. Kranial MR incelemesinde serebellar atrofi mevcuttu. Spinoserebellar ataksiye yönelik yapılan genetik incelemelerinde özellik saptanmadı. TARTIŞMA: Ataksi ile başvuran erişkin hastalarda nadir görülmekle birlikte CANVAS mutlaka ayırıcı tanıda düşünülmeli ve hastalar duysal nöronopati ve vestibulopati açısından klinik, elektrofizyolojik tetkikler ve genetik incelemeler ile değerlendirilmelidir.