55. Ulusal Nöroloji Kongresi

NOROKONGRE 2019


 
GENÇ İSKEMİK İNMEDE HEREDİTER TROMBOFİLİ GENETİK PANELİNİN YERİ?
CANSU TUNÇ 1 EZGİ BAKIRCIOĞLU DUMAN 1 BİRGÜL BAŞTAN TÜZÜN 1 ÖZLEM SELÇUK 1 MEHMET BUĞRAHAN DÜZ 2 ECE KESKİN 2 AYŞE ÖZLEM ÇOKAR 1

1- HASEKİ EĞİTİM VE ARAŞTIRMA HASTANESİ NÖROLOJİ KLİNİĞİ
2- HASEKİ EĞİTİM VE ARAŞTIRMA HASTANESİ TIBBİ GENETİK AD
 
Amaç:

Genç iskemik inme olgularının yaklaşık %40’ında etiyoloji saptanamamakta, kriptojenik olarak sınıflandırılmaktadır. Etiyolojide herediter trombofili araştırılması ise tartışmalı bir konudur. Çalışmamızda; kliniğimizde takip edilen genç inmelerde trombofili genetik paneli sonuçlarını ve tedavi kararına etkisini paylaşmak istedik.

Gereç ve Yöntem:

Kliniğimizde 55 yaş altında, iskemik inme tanısıyla yatan, herediter trombofili genetik paneli çalışılmış 42 olgu gözden geçirildi. MTHFR (C677T), PAI SERPINE1, MTHFR (A1298C), FaktörXIII V34L, FaktörII Protrombin (G20210A), FAKTÖR V LEİDEN (G1691A) mutasyon analizleri değerlendirildi.

Bulgular:

Kırkiki olgunun ortalama yaşı 42±7 idi. Olguların %59’unda MTHFR (C677T) mutasyonu (21 olgu heterozigot, 4’ü homozigot) saptandı. PAI SERPİNE-1 mutasyonu olguların %64’ünde (17 olguda heterozigot, 10 olguda homozigot), MTHFR (A1298C) mutasyonu ise %52’sinde (17 olgu heterozigot, 5 olgu homozigot) pozitifti. Altı olguda (%14.2) Faktör V Leiden (G1691A) (5 olgu heterozigot, 1 olgu homozigot), 4 olguda (%9.5) heterozigot Protrombin (G20210A) mutasyonu bulundu. Hastaların tümünde en az 1, en fazla 4 gende mutasyon saptandı. En sık görülen heterozigot gen mutasyon birlikteliği MTHFR (C677T), PAI SERPINE-1, MTHFR (A1298C) idi (13 olgu). Dört olguda herediter trombofili ile iskemik inme arasında ilişki olduğu düşünülerek antikoagülan tedavi başlandı.

Sonuç:

Venöz trombotik olaylarda herediter trombofili araştırılması kılavuz bilgisi olmakla birlikte arteryel trombotik olaylarda bu konu tartışmalıdır. Kriptojenik genç iskemik inmelerde de literatür bilgisi sınırlıdır. Bu hastalarda kime, ne zaman herediter trombofili araştırılması gerektiğinin ve hangi koşullarda tedavi kararının antikoagülasyon yönünde değişeceğinin tartışılması önem kazanmaktadır.