55. Ulusal Nöroloji Kongresi

NOROKONGRE 2019


 
VİDEO EŞLİKLİ KLİNİK SUNUMU İLE YENİ VE NADİR BİR HÜCRE YÜZEY ANTİKOR İLİŞKİLİ OTOİMMÜN ENSEFALİT FORMU
CANSU AYVACIOĞLU ÇAĞAN 1 CAN EBRU KURT 1 İRSEL TEZER FİLİK 1 ERSİN TAN 1 ESEN SAKA TOPÇUOĞLU 1

1- HACETTEPE ÜNİVERSİTESİ NÖROLOJİ ANABİLİM DALI, ANKARA/TÜRKİYE
 
Olgu:

DPPX antikoru ilişkili otoimmün ensefalit, prodromal semptom olarak diare ve kilo kaybı ile karakterize olan; startle reaksiyonu, myokloni ve epileptik nöbet gibi SSS eksitabilite artışı, kognitif yıkım, beyin sapı ve serebellar disfonksiyon belirtilerinin görüldüğü, uyku bozukluklarının izlendiği klinik bir antitedir. Tanı; klinik şüphe sonrası serum veya BOS’ta antikorun gösterilmesi, BOS proteini artışı, OKB pozitifliği ve IgG indeksi gibi immünolojik markerların yol göstermesi ile konulabilmektedir. Olgumuz tipik bir anti-DPPX antikoru ilişkili ensefalit vakası olup, Türkiye’de bildirilen ilk vaka olarak sunulmaktadır. Olgu: 50 yaşında erkek hasta, bilinen hipotiroidi dışında hastalığı yokken; 4 yıldır progrese olan uyku bozukluğu, kognitif yıkım, kişilik değişiklikleri ve ataksik yürüyüş ile merkezimize başvurdu. 2012-2014 yılları arasında 30 kg kilo kaybı ile semptomları başlayan hasta, 2015 yılından itibaren uyku bozuklukları (rüya görürken inleme ve bağırma, uyku-uyanıklık döngüsünün bozulması, hipersomni) uyku ve uyanıklıkta izlenen sıçrayıcı hareketler nedeniyle yurtdışında nöroloji doktoruna başvuruyor. Bu esnada hastanın agresif davranış değişiklikleri ve depresif duygu durumu dikkati çekiyor. Bu dönemde uygun tanıyı alamayan hastanın 2017 yılında semptomları artıyor ve psikiyatri hastanesine yatışı olup anti-depresan tedavi uygulanıyor. 2017 yılında ataksik yürüyüş ve serebellar muayene bozukluğu (dismetri, disdiadokokinezi) de farkedilen hastanın çekilen kraniyal MRI tetkikinde bilateral hafif bir serebellar atrofi dışında bulgu izlenmiyor. Nöroloji yatışı önerilen hastanın o dönemde bakılan BOS OKB tip 2 pozitifliği olması nedeniyle tanı almasa dahil otoimmün bir durumdan şüphelenilerek pulse steroid tedavisi veriliyor fakat hasta fayda görmüyor. Hasta 2019 yılına kadar anti-miyoklonik (levetirasetam vb.) ajanlar, anti-depresan ilaçlar ile takip edilmekte iken semptomların artışı nedeniyle merkezimize başvuruyor. Nörolojik muayenesinde nistagmus, bilateral dismetri, disadadokokinezi ve ataksik yürüyüş saptanan, startle reaksiyonu, artmış DTR ve bilateral ekstansör plantar yanıt izlenen hastanın detaylı nöropsikolojik test uygulandığında hafif depresif özellik, dikkat ve yürütücü işlev bozukluğu ve ılımlı bellek bozukluğu gözlendi. Ajitasyon nedeniyle etkin uyku analizi yapılamayan hastanın gözlemsel olarak NREM ve REMdeki değişiklikler ile örtüşen overlap parasomnisinin olduğu dikkati çekti. Görüntüleme tekrarlandı. Bilateral frontotemporal ve serebellar atrofi gözlendi. BOS analizi yapıldığında protein seviyesi ve IgG indeksi sırasıyla 45.1 mg / dL ve 1,20 idi. OKB tip 2 pozitifti. Limbik ensefalit paneli serum ve anti-DPPX antikoru gönderildi. Antikor serumda 1/1000 titrede pozitifti. IVIG (0.4 mg / kg / gün) uygulandı. 5 günlük tedavi sonrası, haftada bir ile idame devam edildi. 375 mg / m2 rituksimab tedavisi uygulandı (4 kez haftada bir kez.) IVIG ve rituksimab tedavisinden sonra ataksi, uyku bozukluğu ve startle reaksiyonu azaldı. DPPX ensefaliti tanısı alan hastalarda tedavide immünoterapi (kortikosteroidler, IVIG, rituksimab ve siklofosfamid) uygulanması ile semptomların değişken düzeylerde düzeldiği vaka serilerinde gösterilmiştir. Artan farkındalık ile ülkemizde de tanı alan anti-DPPX antikoru ilişkili otoimmün ensefalit sayısının daha fazla olacağı düşünülmektedir.