55. Ulusal Nöroloji Kongresi

NOROKONGRE 2019


 
AKDENİZ ÜNİVERSİTE’SİNE BAŞVURAN ERİŞKİN TİP SMA HASTALARININ KLİNİK ÖZELLİKLERİ VE YAŞAM KALİTELERİ
NAZAN ŞİMŞEK ERDEM 1 GÖKÇE YAĞMUR GÜNEŞ 2 TUĞBA ÖZEL 1 HİLMİ UYSAL 1

1- AKDENİZ ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ NÖROLOJİ A.B.D
2- AKDENİZ ÜNİVERSİTESİ SAĞLIK BİLİMLER FAKÜLTESİ VE FİZYOTERAPİ VE REHABİLİTASYON BÖLÜMÜ
 
Amaç:

Spinal musküler atrofi (SMA), spinal kord ön boynuz hücrelerinin ve beyin sapı motor nükleuslarının dejenerasyonu ile giden nörodejeneratif bir hastalıktır. SMA tip-1,2 ve 3 infant ve erken çocukluk döneminde, tip 4 erişkin dönemde görülmektedir. Biz bu çalışmamızda hastanemize başvuran erişkin tip SMA hastalarının klinik özelliklerini, yaşam kalitelerini incelemeyi amaçladık.

Gereç ve Yöntem:

Çalışmaya hastanemize başvuran toplam 22 erişkin tip SMA hastası alındı. Yaş, cinsiyet, hastalık başlangıç süresi gibi demografik özellikleri sorgulandı.Hastalara Hammersmith Fonksiyonel Motor Scale Expanded (HFMSE) testleri uygulandı. Hastaların yaşam kaliteleri 36 maddeden oluşan kısa form 36(SF-36) anketi ile değerlendirildi. SF-36, fiziksel fonksiyon , sosyal fonksiyon, fiziksel fonksiyonlara bağlı rol kısıtlılıkları , emosyonel sorunlara bağlı rol kısıtlılıkları , mental sağlık, enerji/ vitalite , ağrı ve sağlığın genel algılanması olmak üzere toplam 8 boyutu değerlendirir.

Bulgular:

Hastaların ortalama yaşı 35,7±12,7(18-60 yaş) idi. Hastaların 11 ‘i (% 50) kadındı. Hastaların 4’ü SMA tip 2 18’i tip 3’tü. Hastaların % 45’inde akraba evliliği ve %54’ünde soygeçmişinde SMA öyküsü vardı. Hastaların toplam hastalık süresi 26,6±12,6 yıldı. Hastaların ortalama Hammersmith testlerinin ortalaması 20,4±20 (0-61) idi. Hastaların Medikal Research Council Scale (MRC)’e göre toplam kas kuvvetinin ortalaması 84,5±40 (1-136) idi. Hastaların SF-36 Yaşam Kalitesi Ölçeği alt boyutlarından aldıkları puan ortalamaları fiziksel fonksiyon 20.6±25, fiziksel rol kısıtlılığı 23,8±31, ağrı 65±29, emosyonel rol kısıtlılığı 39,3±42, genel sağlık algısı 36±19,4, vitalite/enerji 52±20, sosyal fonksiyon 56.8±31, ruhsal sağlık 63±20,4 idi.

Sonuç:

Erişkin tip SMA hastalarının yaş aralığı genişti. Geneti tanı hastalığın konulması için önemli, şüphelenildiği durumda her yaşta istenmesi uygundur. SMA hastalarının yaşam kaliteleri de belirgin bozulmuştu.