55. Ulusal Nöroloji Kongresi

NOROKONGRE 2019


 
NMDAR ENSEFALİTİ İLE BİRLİKTELİK GÖSTEREN BİR NÖRONAL SEROİD LİPOFUKSİNOZ OLGUSU
ZERRİN KARAASLAN 1 PINAR TOPALOĞLU 2 ZUHAL YAPICI 2 ERDEM TÜZÜN 1 BETÜL BAYKAN 2

1- İSTANBUL ÜNİVERSİTESİ, AZİZ SANCAR DENEYSEL TIP ARAŞTIRMA ENSTİTÜSÜ, SİNİRBİLİM ANA BİLİM DALI
2- İSTANBUL ÜNİVERSİTESİ, İSTANBUL TIP FAKÜLTESİ, NÖROLOJİ ANA BİLİM DALI
 
Olgu:

Giriş: Nöronal seroid lipofusinozlar (NSL) bilişsel ve motor kabiliyetlerin kaybı, serebellar atrofi, miyoklonik epilepsi ve körlüğe kadar ilerleyebilen retinopati ile karakterize otozomal resesif kalıtılan heterojen bir grup hastalıktır. N-metil-D-aspartat reseptör (NMDAR) ensefaliti etiyolojisinde bu reseptöre karşı gelişen antikorların rol aldığı, çocukluk çağının en sık otoimmün ensefalitidir. Olgu: Altı yaşında erkek hasta 2 yaşında başlayan dengesizlik, 4 yaşında eklenen konuşma ve anlama bozukluğu, bundan bir yıl sonra başlayan ani düşmeler ve ağızda çekilme yakınmaları nedeniyle hastanemize başvurdu. Perinatal ve postnatal öyküsünde herhangi bir özellik olmayan hastanın anne ve babası birinci dereceden akrabaydı. Nörolojik muayenesinde dizartri, hipotoni, bilateral Babinski positifliği, dismetri ve ataksi mevcuttu. Yakınmalarının başlangıcında çekilen kranyal manyetik rezonans görüntüleme (MRG) incelemesi normal olan hastanın takip eden MRG incelemelerinde yaygın serebral atrofi izlendi. Elektroensefalografi (EEG) takiplerinde multipl epileptojenik odak ve yavaş dalgalar üzerinde hızlı ritmik aktivite mevcuttu. Hastadan NFL ön tanısıyla istenen genetik incelemede CLN1 mutasyonu saptandı. Aynı zamanda NMDAR antikoru güçlü pozitif saptanan hastaya immunmodulatuvar tedavi başlandı ancak belirgin fayda sağlanamadı. Tartışma: CLN1 mutasyonunun yol açtığı palmitoil protein tiyoesteraz (PPT) eksikliğinin sinaptik modülasyonu etkilediği ve hayvan modellerinde NMDA reseptöründe gelişimsel disfonksiyonuna neden olduğu gösterilmiştir. Ancak NMDAR ensefaliti ve NSL birlikteliği daha önce bildirilmemiştir. İmmünmodulatuvar tedaviye iyi yanıt vermeyen progresif mental-motor yıkım ile seyreden NMDAR ensefaliti olgularında ayırıcı tanıda nörodejeneratif hastalıklar düşünülmelidir.