55. Ulusal Nöroloji Kongresi

NOROKONGRE 2019


 
BULBOSPİNAL MUSKÜLER ATROFİ OLGU SUNUMU
KÜBRA DOĞAN IŞIK 1 GÜLİN MORKAVUK 1 ALEV LEVENTOĞLU 1 ZEKİ ODABAŞI 1

1- UFUK ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ NÖROLOJİ ANABİLİM DALI
 
Olgu:

Giriş:Kennedy hastalığı olarak da bilinen spinal ve bulber kas atrofisi(SBMA), progresif kas güçsüzlüğü ile karakterize , nadir görülen X ‘e bağlı kalıtsal bir alt motor nöron hastalığıdır.Glutamin kodlayan androjen resöptör geninde genişletilmiş bir trinükleotit tekrarı(CAG>37) Kennedy hastalığından sorumlu mutasyondur. Başlangıç belirtileri kas güçsüzlüğü, kramp,seyirme, dizatri,disfaji,ve jinekomastidir. Olgu : 59 yaşında erkek hasta kol ve bacaklarda güçsüzlük nedeniyle polikliniğimize başvurdu. Hikayesinden yaklaşık 15 yıl önce kendini iyi hissetmeme, kollarda ve bacaklarda ilerleyici güçsüzlüğü, konuşma bozukluğu ve yutma güçlüğü olduğunu öğrendik. Oturup kalkarken destek alması gerekiyormuş, bu nedenle bir çok kez nörolojiye başvurmuş. Öz geçmişinde bozulmuş glukoz intoleransı vardı .Nörolojik muayenesinde; konuşma dizatrik, dilde ve üst ekstremitelerde fasikülasyon, dilde ve proksimal kaslarda atrofi vardı, kas gücü bilateral üst ve alt ekstremite proksimal 4/5 , bilateral plantar yanıt ekstansördü. Hastaya EMG yaptık. Motor iletim çalışması normaldi, duyu iletiminde bilateral sural sinir yanıtları elde edilemedi. İğne EMG’de üst ve alt ekstremite kaslarında yaygın denervasyon saptadık. EMG ve muayene bulgularına göre hastamıza Kennedy tanısı koyduk. Tartışma: Kennedy hastalığı (X ‘e bağlı bulbospinal muskuler atrofi) 1968 yılında tanımlanmıştır. Bulber ve spinal kord ön boynuz hücreleri ve arka ganglion duyu nöronlarının kaybı ile giden bir hastalıktır. İnsidansı 1/500.000 dir .Hastalar hastalık başladıktan sonra 2-3 dekad yaşar, nadiren solunum yetmezliği gelişir.Başlangıç yaşı 40-60 yaşları arasındadır. Semptomlar sinsidir. Hasta çabuk yorulma, kramp ve ekstremite kuvvetsizliğinden yakınabilir, duyu bozukluğundan genellikle yakınmazlar. Proksimal egemen kuadriparezi ile konuşma ve yutma bozukluğu görülebilir. Dil atrofisi geç dönemde tipiktir.Endokrin bozukluklar ;oligospermi, jinekomasti, DM olarak sıralanabilir. Kennedy nadir görülen alt motor nöron hastalığı grubundan olduğundan olgumuzu paylaşmak istedik.