55. Ulusal Nöroloji Kongresi

NOROKONGRE 2019


 
MANYETİK REZONANS GÖRÜNTÜLEME İLE TANI KONAN CHARCOT-MARİE-TOOTH TİP-1A OLGUSU
DİLEK TOP KARTI 1 YAĞMUR SİMGE SEVER AKTUNA 1 NESLİHAN EŞKUT 1 PINAR ORTAN 1

1- SBÜ, İZMİR BOZYAKA EAH, NÖROLOJİ KLİNİĞİ, İZMİR
 
Olgu:

GİRİŞ: Charcot-Marie-Tooth (CMT) klinik ve genetik olarak heterojen kalıtsal bir nöropatidir. Tip 1A en yaygın görülen formudur. CMT 1A peroneal grupta başlayan distal ekstremite kaslarının ilerleyici güçsüzlüğü ve atrofisi, hafif distal duyusal kayıp, azalmış derin tendon refleksleri ve yavaş sinir iletim hızı ile karakterizedir. Spinal sinir kökü hipertrofisi manyetik rezonans görüntülerinde (MRG) saptanan, CMT 1Anın belirgin radyolojik işaretidir ancak genellikle göz ardı edilir. Tanı sıklıkla biyopsi ve genetik testlere dayanır. OLGU: 30 yaşında kadın hasta 5 yıldır olan giderek artan kol ve bacaklarda güçsüzlük ve yürürken zorlanma yakınması ile polikliniğimize başvurdu. Özgeçmişinde özelllik yoktu. Soygeçmişinde abla, kuzen ve halasında da benzer yakınmaların olduğu öğrenildi. Nörolojik muayenesinde kas gücü bilateral üst ekstremitede 4/5, alt ekstremite proksimalinde 4-/5, distallerde 2/5 idi. Derin tendon refleksleri dört yanlı hipoaktifti, duyu muayenesinde; eldiven çorap duyu kusuru saptandı. Rutin kan tetkikleri normaldi. Enfeksiyoz markerlar negatifti, immonolojik parametreler olağan sınırlardaydı. Yapılan EMG’de yaygın simetrik sensorimotor demyelinizan periferik nöropati saptandı. Hastanın yapılan Lomber MRG’de L1-2 düzeyinden itibaren sakral bölgeye kadar uzanım gösteren kauda equina liflerinde ve lumbosakral sinir kök ve liflerinde belirgin hipertrofi ve kontrastlı kesitlerde hipertrofik sinir kök ve liflerinde yer yer minimal kontrastlanma saptandı. Polinöropatisi olan hastada aile öyküsü ve MRG bulgularıyla ayırcı tanıda Charcot-Marie Tooth düşünüldü. Genetik analizde PMP22 geninin tüm ekzonları ek olarak TEKT3 ve COX10 genlerini de içeren heterozigot duplikasyon saptandı. SONUÇ: Spinal sinir kökü hipertrofisi CMT hastalığında değerli bir MR bulgusudur. Ailesel PNP olgularında ayırıcı tanıda akılda tutulması faydalı olacağı kanısındayız.