55. Ulusal Nöroloji Kongresi

NOROKONGRE 2019


 
WİLSON HASTALIĞI: OLGU SUNUMU
EZGİ YAKUPOĞLU 1 SERGÜL ZENGİN 1 SAİME FÜSUN DOMAÇ 1

1- SAĞLIK BİLİMLERİ ÜNİVERSİTESİ ERENKÖY RUH VE SİNİR HASTALIKLARI HASTANESİ, NÖROLOJİ KLİNİĞİ
 
Olgu:

Giriş: Wilson Hastalığı (WH), değişik derecelerde hepatik ve nöropsikiyatrik hastalığa yol açan, insan bakır metabolizmasının otozomal resesif geçişli kalıtsal bir hastalığıdır. Klinik bulgular oldukça çeşitlidir; tremor, dizartri, psikiyatrik bozukluklar gibi nörolojik semptomların yanı sıra akut karaciğer yetmezliği, kronik hepatit ya da karaciğer sirozu gelişebilir. Olgu: 25 yaş erkek hasta kliniğimize 1 ay önce stres faktörü sonrası başlayan baş bölgesinde titreme şikayeti ile başvurdu. Daha önce psikiyatri bölümüne bu şikayet ile başvuran hastaya paroksetin ve fluoksetin başlanmış; ancak fayda görmemiş. Hastanın muayenesinde belirgin baş tremoru ve solda belirgin dismetrisi mevcuttu. Hastaya çekilen kraniyal MRG incelemesinde bilateral globus pallidus ve kortikospinal yolakta hiperintensite saptandı. Ardından istenen kan tetkiklerinde seruloplazmin 6 mg/dl (18.9-148.7), bakır 24 µg/dl (70-140) sonuçlandı. 24 saatlik idrarda bakır sonucu 85 µg/24h (3-50) idi. Göz hastalıkları konsültasyonunda hastada bilateral Kayser-Fleischer halkası saptandı. Wilson hastalığı tanısı ile hastaya çinko ve d-penisilamin başlandı. Gastroenteroloji bölümü tarafından hastanın karaciğer biyopsisi ve genetik testlerinin taburculuk sonrası yapılması planlandı. Sonuç: Baş tremoru gibi nörolojik bir semptomu olan genç bir hastada hikaye stresör sonrası tariflense bile Wilson hastalığı mutlaka akılda bulunmalıdır, ön planda hastalardan istenilecek kraniyal MRG tanı açısından fayda sağlamaktadır. Hastalık teşhis edildiğinde antibakır ilaçlarla etkili bir şekilde tedavi edilebilir.