55. Ulusal Nöroloji Kongresi

NOROKONGRE 2019


 
PANTOTENAT KİNAZ İLİŞKİLİ NÖRODEJENERASYON
FİDEL DEMİR EŞREF AKIL MEHMET UĞUR ÇEVİK

 
Olgu:

Hallervorden Spatz sendromu globus pallidus ,substansia nigra ,nücleus ruber ve retinanın pigmenter dejenerasyonu ile giden piramidal ve ekstrapiramidal bulguların gözlendiği otozomal resesif kalıtılan nörodejeneratif bir hastalıktır. Hallervorden Spatz sendromu yerine günümüzde sıklıkla Pantotenat kinaz ilişkili nörodejenerasyon(PKAN) terimi kullanılmaktadır Bozukluğa, 20p13-p12.3 kromozomal lokusunda bulunan PANK2 genindeki bir mutasyon neden olur .Prevalansının 1000000 kişi başına yaklaşık 1-3 arasında olduğu tahmin edilmektedir.Bu olgu sunumunda PKAN tanısı koyduğumuz 42 yaşındaki bir kadın hastanın klinik , laboratuvar ve görüntüleme tetkiklerini detaylı olarak sunmayı amaçladık. 42 yaşında kadın hasta bilinç bulanıklığı ,alt ve üst ekstremitelerde titreme ve yürüyememe şikayeti ile DÜTF nöroloji polikliniğine başvurdu.Hasta nöroloji kliniğe yatırıldı.Hastanın 20 li yaşlarda iken başlayan ve gittikçe ilerleyen unutkanlık şikayeti mevcut. Hastanın kız kardeşinde de belirgin unutkanlık şikayeti varmış .Hasta şu an çocuklarını tanımıyor.Yapılan nörolojik muaynesinde bilinç durumu nonoryante kısmi kopere ,tüm ekstremitelerde früst parezi ve yaygın spastisite mevcut ,taban deri reflexi bilateral lakayt.Belirgin ense sertliği olmayan hastada meningoensefalit ekartasyonu açısından lomber ponksiyon yapıldı.Bos basıncı 13 mmhg olup bos protein:58 glukoz:56 klor:125 idi.Bos kültürde üreme olmadi ve mikroskopta 1x10 lökosit görüldü.Ön planda meningoensefalit düşünülmemekle birlikte seftiriakson 2x2 gr asiklovir 3x750 mg ampirik tedavi başlandı.Üst ekstremitelerde myoklonik tarzda sıçramaları olan hastaya kontrastlı kranial MR ,EEG çekildi. EEG normal olan hastanın Kranial Mr ı her iki lentiform nükleusta serebral demir birikimi ile uyumlu olan T2 hipointensite şeklinde raporlandı.Kranial Mr da pallidus ve putamende hipointens görünüm PKAN a spesifik bulgu olan kaplan gözü görünümü olarak değerlendirildi.Hastaya valproik asit 2x500 mg başlandı.Demansiyel bulguları olan hastaya minimental test hasta uyumsuzluğu sebebiyle yapılamadı.Periferik yayma hematoloji tarafından normal olarak değerlendirildi.Demans bulguları, miyoklonik sıçramaları ,yaygın spastisite ve yürüyememe şikayeti olan hastada ön tanıda Lafora cisimcikli demans ,Wilson hastalığı,PKAN düşünüldü.Hasta da 24 saat idrarda bakır ve serum seruloplazmin çalışıldı ve normal olarak sonuçlandı.Göz muaynesine yollanan hastada Kayser-Fleischer halkası görülmedi. Karaciğer enzimleri normal olan hastada Wilson hastalığından uzaklaşmakla birlikte ATP7B ve PKAN gen analizi için tıbbı genetik bölümüne kan yollandı..Lafora cisimcikli demans açısından hastaya aksiller deri biyopsisi yapıldı.Biyopsi sonucu pas(+) lafora body görülmediği şeklinde raporlandı. Polinöropati açısından Emg yapıldı ve normal olarak raporlandı.Hasta uyumsuzluğu sebebiyle VEP çekilemedi.Yapılan göz muaynesinde retinada pigmenter dejenerasyon görüldü.Hasta uyumsuzluğu sebebiyle görme keskinliği ve görme alanı değerlendirilemedi.Yapılan değerlendirmeler sonucu Pantotenat Kinaz ilişkili Nörodejenrasyon düşünüldü.Yaklaşık bir ay yatırarak etiyoloji araştırdığımız hastaya verdiğimiz valproik asit 2x500 mg, baklofen 4x10 mg tedavisine madopar 125 mg 4x1 ekleyerek taburcu ettik.Bir ay sora kontrole çağırdığımız hasta kontrole gelmedi.Genetik testleri sonucunda hastaya PKAN tanısı konuldu.Sonrasında yapılan telefon görüşmelerinde hastanın tedaviye rağmen durumunda olumlu yönde bir gelişme kaydedilemedi. Demansiyel bulgular,yürüme güçlüğü,disfazi,disfaji gibi şikayetleri olan bir hastaya spastisite hiperrefleksi gibi piramidal ve distoni rijidite,koreatetoz gibi ekstrapiramidal bulgular eşlik ediyorsa ayırıcı tanıda mutlaka PKAN da düşünülmelidir.