55. Ulusal Nöroloji Kongresi

NOROKONGRE 2019


 
ERKEN BAŞLANGIÇLI GEÇ VE GÜÇ TANI KONAN BİR KUF’S HASTALIĞI OLGUSU
MİNE SEZGİN 1 SEYHUN SOLAKOGLU 1 BETÜL BAYKAN 1

1- İSTANBUL ÜNİVERSİTESİ İSTANBUL TIP FAKÜLTESİ NÖROLOİJ ANABİLİM DALI
 
Özet:

Amaç; Kuf’s hastalığı 30 yaşından sonra sıktır, nadiren çocuklukta veya ergenlikte başlayabilir. Demans, ataksi ve ekstrapiramidal bulgular nöbetlerden önce gözlenebilir; miyokloniler ise sıklıkla sonra tabloya eklenir. Bu bildiride dirençli epilepsisi ve psikiyatrik bulguları olan geç tanı alan bir Kuf’s hastalığı olgusu incelenecektir. Olgu ve Yöntem; Dirençli epilepsi tanısı ile takip edilen 49 yaşındaki kadın hastanın nöbetleri 9 yaşında başlamıştı. Jeneralize konvülziyonları, dalma nöbetleri ve asimetrik fokal nöbetleri olan hastanın özgeçmişinde febril konvülziyon ve kafa travması dışında özellik yoktu. Ailede epilepsi öyküsü yoktu, anne baba aynı köydendi. Mental retardasyonu olan hastanın takiplerinde fenitoin intoksikasyonu sonrasında belirginleşen serebellar bulguları eklenmişti. Biyokimya, metabolik hastalık tarama ve hemogram incelemeleri normaldi. Beyin MR incelemesinde özellik yoktu. Tekrarlanan EEG ve video-EEG incelemeleri yaygın yavaşlama, asimetrik jeneralize ve fokal epileptiform anomali ile uyumluydu. Otoimmün ve paraneoplastik ensefalit panelleri negatifti. Beyin PET incelemesinde bilateral serebellar hemisferlerde hafif hipometabolizma saptandı. Yıllar içinde nöbetlerine yüksek sesle tetiklenen miyoklonileri eklenmişti. İki kez status epileptikus nedeniyle yatırılan hastanın nöbetleri üçlü antiepileptik tedavi altında sürmekteydi. Ağlama atakları, ajitasyon, pasif ölüm düşüncesi ve işitsel halüsinasyonları da eklenen hastanın psikiyatrik değerlendirmesinde fakir kişilik yapısı zemininde psikotik depresyon tanısı kondu. Sonuç; Dirençli jeneralize ve fokal nöbetlerine miyoklonileri ve serebellar bulguları eklenen hastada progresif miyoklonik epilepsi ön tanıda düşünüldü. Hastanın yapılan ter bezi biyopsisinde epitel hücrelerinde osmofilik granüler inklüzyonlar izlendi. Bu bulgular ile hastaya nöronal seroid lipofuksinoz tip 4 (Kuf’s Hastalığı) tanısı konabildi. Yorum: Kuf’s hastalığının atipik formları akılda tutulmalı ve uygun incelemelerle tanı konarak aileye genetik danışmanlık verilmelidir.