55. Ulusal Nöroloji Kongresi

NOROKONGRE 2019


 
TÜM EKZOM DİZİLEME ANALİZİ İLE TANI ALAN OTOZOMAL RESESİF TİP 8 SPİNOSEREBELLAR ATAKSİ OLGU SUNUMU
MELİKE MUTLU 1 ŞAHİNDE FAZİLET HIZ 1 AYŞE NAZLI BAŞAK 3 GÜLLÜ TARHAN 1 BÜŞRA ELİF İNANIR 1 SEBAHAT NACAR DOĞAN 2 MEHMET YALMAN 1

1- S.B.Ü GOP TAKSİM EAH/NÖROLOJİ KLİNİĞİ
2- S.B.Ü GOP TAKSİM EAH/RADYOLOJİ KLİNİĞİ
3- KOÇ ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ MOLEKÜLER BİYOLOJİ VE GENETİK LABORATUVARI -KUTTAM SUNA VE İNAN KIRAÇ VAKFI NÖRODEJENERASYON ARAŞTIRMA LABORATUVARI
 
Olgu:

Kliniğimize ellerde titreme, yürümede dengesizlik, konuşmada bozulma yakınmasıyla başvuran 39 yaşında bir kadın hasta sunuyoruz. Aralarında 3. derece kuzen evliliği olan ve 7 çocuk sahibi anne babanın ilk çocuğu olarak doğan olgumuzun normal bir prenatal öyküsü olup nöromotor gelişimini normal tamamladığı öğrenildi.36 yaşına kadar herhangi bir şikayeti olmayan hastanın ilk şikayetlerinin 3 yıl önce ellerde titreme ile başladığı ve zamanla diğer şikayetlerin eklenerek progresyon gösterdiği öğrenildi.Nörolojik muayenesinde dizarti haricinde kranial alan intakt olup bilateral disdiadokinezi, dismetri ve intansiyel tremor ,gövde ve taraf ataksisi mevcuttu. Kas gücü normal olup alt ekstremitede tonus artışı vardı, alt ekstremite kemik-veter refleksleri canlı, taban derisi iki yanlı zayıf fleksör ,romberg pozitifti, tandem yürüyüş yapamıyordu. Sistemik muayene ve rutin laboratuar tetkiklerinde herhangi bir patoloji olmayan hastada geç başlangıçlı ataksiye sebep olan etyolojik faktörler araştırıldı. Edinsel faktörler dışlandı. EEG normaldi.Kr MR da serebellar atrofi belirgin olup medulla spinaliste ve serebral alanda atrofi yoktu. EMG normaldi.Unutkanlık şikayetinden yakınan hastanın yapılan minimental testi normal olup nöropsikolojik test planlandı. Herediter geç başlangıçlı ataksilerden ailede halasında benzer şikayetler dışında öyküsü olmadığı için resesif ataksiler araştırıldı. Nörodejenerasyon araştırma laboratuvarında hastadan ve ulaşılabilen 3 kardeşinden alınan kan örneklerinde, tüm eksom dizileme, biyoinformatik analiz ve Sanger dizileme yapıldı. Etkilenmiş bireyin SYNE1 geninde (c.13420C>T, p.Arg4474Ter) mutasyonu homozigot olarak gözlendi. Etkilenmemiş 2 erkek ve 1 kız kardeş de Sanger dizileme ile incelendi ve aynı mutasyon 2 erkek kardeşde heterozigot olarak görüldü. Kız kardeşte mutasyon görülmedi. Bulunan genotipin spinoserebellar ataksi , otozomal resesif tip 8 (SCAR8 )e neden olduğu bilinmekte olup hastamıza klinik, radyoloji ve gen analizi sonucu ile spinoserebellar ataksi , otozomal resesif tip 8 tanısı konuldu.