55. Ulusal Nöroloji Kongresi

NOROKONGRE 2019


 
SANTRAL VE PERİFERİK SİNİR SİSTEMİNİ TUTAN NADİR BİR HASTALIK: DEV AKSONAL NÖROPATİ
ZEYNEP ECE KAYA GÜLEÇ 1 GÖZDE YEŞİL 2 CENGİZ YALÇINKAYA 1

1- İSTANBUL ÜNİVERSİTESİ-CERRAHPAŞA, CERRAHPAŞA TIP FAKÜLTESİ, NÖROLOJİ ANABİLİM DALI, İSTANBUL
2- BEZM-İ ALEM TIP FAKÜLTESİ, TIBBİ GENETİK ANABİLİM DALI, İSTANBUL
 
Olgu:

Amaç: Dev aksonal nöropati (DAN), hem periferik hem de santral sinir sistemini etkileyen otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. Sinir biyopsisinde görülen akson kaybı ve içi nörofilamentlerle dolu dev aksonal şişkinlikler bu nörodejeneratif hastalığın önemli patoloji bulgularıdır. Mutasyona uğrayan gen nöronal fonksiyon ve hayatta kalmak için gerekli olan gigatoksin isimli proteini kodlar. Klasik klinik fenotip kırık saç (kinky hair) ile birlikte görülen ağır bir aksonal nöropatidir. Bazen bu bulgulara kraniyal MRGde eşlik eden görüntülemede ak madde tutulumu eşlik eder. Mutasyon tipine bağlı olarak fenotip farklı olabilmektedir. Bu çalışmada iki ailede DAN tanısı alan 5 hastanın klinik, elektrofizyolojik, radyolojik ve genetik özellikleri literatür ışığında tartışılacaktır. Yöntem: Polinöropati ön tanısı ile iki aileden toplamda 5 hasta incelendi. Biyokimyasal, metabolik ve elektrofizyolojik incelemeler yapıldıktan sonra, yapılan tüm eksom analizi sonucunda bütün hastalarda gigatoksin geninde bulunan resesif mutasyon sonucunda DAN tanısı konuldu. Sonuç: İki aileden toplamda beş hastanın hepsinde periferik nöropati, skolyoz ve santral sinir sistemi tutulumu saptandı. Hastaların birinde takibi esnasında epilepsi nöbetleri başladı, aynı aileden iki kardeşte mental retardayon görüldü. Hastaların hepsine yapılan nöro-görüntülemelerde supra ve infratentorial ak maddede, simetrik tutulum gözlendi. Yorum: DAN klinik ve radyolojik açıdan heterojen bir hastalıktır. Kesin tanı için genetik inceleme muhakkak gereklidir. Hasta sayısı arttıkça hastalık spektrumu daha net olarak ortaya konacaktır.