55. Ulusal Nöroloji Kongresi

NOROKONGRE 2019


 
CJD HEİDENHAİN VARYANTI: OLGU SUNUMU
EZGİ YAKUPOĞLU 1 SAİME FÜSUN DOMAÇ 1

1- SAĞLIK BİLİMLERİ ÜNİVERSİTESİ ERENKÖY RUH VE SİNİR HASTALIKLARI EĞİTİM VE ARAŞTIRMA HASTANESİ, NÖROLOJİ KLİNİĞİ
 
Olgu:

Giriş: Creutzfeldt-Jacob Hastalığı (CJH), En sık görülen prion hastalığıdır. Hızlı progrese olan, fatal, nörodejeneratif bir hastalıktır. 4 tipi mevcuttur: Sporadik (en sık), Ailesel (%10-15), İatrojenik (Enfeksiyöz), Yeni Varyant (kontamine insan büyüme hormonu veya kontamine etlerden bulaşmakta). Olgu: 53 yaş erkek hasta, Kliniğimize başvurusundan 10 gün önce başlayan kademeli olarak artan anlamsız konuşma, yakınlarını tanıyamama, halsizlik, yürümekte zorlanma, görmede bozulma, kafa karışıklığı şikayetleri ile başvurdu. Poliklinikte yapılan ilk değerlendirmede acil olarak EEG istenen hastanın çekilen EEG’sinde periyodik trifazik dalgalar saptandı. Hastaya çekilen kraniyal MRG bilateral kortikal hiperintensite gözlendi. Yapılan BOS incelemesinde 14-3-3 proteini saptandı. Hastaya sporadik CJH tanısı kondu, kısa hastalık süresi ve görme ile ilgili bozukluklar nedeni ile hasta Heidenhain varyantu olarak kabul edildi. Hasta tanının 11. ayında eksitus oldu. Sonuç: CJH fatal bir hastalıktır. Sporadik CJH’nın 2/3 ünde periyodik diken dalga saptanır. MRG incelemelerinde karakteristik olarak kortikal şeritlenme, pulvinar bulgusu, hokey sopası bulgusu gibi özellikler saptanır. Tanıda kullanılacak bir diğer yöntem ise BOS incelemesidir, 14-3-3 proteininöronal hasarlanmayı gösterir.