55. Ulusal Nöroloji Kongresi

NOROKONGRE 2019


 
TEK DOZ STEROİD KULLANIMI İLE ORTAYA ÇIKAN ERİŞKİN YAŞ PARSİYEL OTC EKSİKLİĞİ OLGUSU
YEŞİM GÜZEY ARAS 1 YONCA ÜNLÜBAŞ 1 RAMAZAN ÇAKMAK 3 HAMAD DHEİR 4 MEHMET CİHAN BALCI 2 CANSU EREL 3 ABDULKADİR TUNÇ 1

1- SAKARYA ÜNİVERSİTESİ EĞİTİM VE ARAŞTIRMA HASTANESİ NÖROLOJİ KLİNİĞİ
2- İSTANBUL ÜNİVERSİTESİ ÇAPA TIP FAKÜLTESİ ÇOCUK HASTALIKLARI KLİNİĞİ ENDOKRİN VE METABOLİZMA
3- İSTANBUL ÜNİVERSİTESİ ÇAPA TIP FAKÜLTESİ İÇ HASTALIKLARI ENDOKRİN VE METABOLİZMA KLİNİĞİ
4- SAKARYA ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ EĞİTİM VE ARAŞTIRMA HASTANESİ NEFROLOJİ KLİNİĞİ
 
Olgu:

GİRİŞ:Üre siklusu; periferal ve enteral yol ile oluşan nitrojenin (aspartat, glutamin, alanin) suda çözünebilen bir form olan üre olarak vücuttan atılımını sağlayan metabolik bir yolaktır. En sık üre siklus defekti ornitin transkarboksilaz (OTC) eksikliğidir (1/14.000).Tam enzim eksiklikleri yenidoğan döneminde gelişen ağır nörolojik bulgular ile karakterize iken, kız OTC hastalarında klinik tablonun oluşması yetişkin çağa kadar gecikebilir. Bu makalede akut psikoz ön tanısı ile psikiyatri servisinde yatırılmış; takibinde bilinç bulanıklığı, uyku hali, ajitasyon gelişmesi üzerine nöroloji yoğun bakım ünitesine alınmış ve hiperamonyemi saptanarak geç başlangıçlı OTC eksikliği tanısı konulmuş 26 yaşında kadın hasta sunulmuştur. OLGU:26 yaşında kadın hasta, psikiyatri servisinden bilinç bulanıklığı, uyku hali ve ajitasyon şikayetleri nedeni ile nöroloji kliniğine danışıldı. yatıştan önce baş ağrısı yakınması ile acil serviste metilprednizolon 32 mg uygulandığı birkaç saat içinde hastanın konuşmasında bozulma, yakınlarını tanıyamama, bilinç bulanıklığı ve ajitasyon gelişmesi üzerine Psikiyatri kliniğine yatırıldığı hastanın nörolojik muayenesinde bilinç uykuya meyilli, ağrılı uyaranla gözlerini açıyor; nonkoopere, nonoryante; pupiler izokorik, bilateral ışık refleksi normal; babinski bilateral lakayt saptandı. LP, Kranial alan görüntülemesi, rutin hemogram ve biyokimyasında özellik saptanmadı. Epileptik nöbet geçiren hasta GKS: 5 ile entübe edildi. Kan amonyak düzeyi 340 ug/dl saptanması üzerine hasta parsiyel OCT eksikliği ön tanısı ile protein kısıtlı diyet ve 24 saatlik hemofiltrasyon tedavisine alındı. Entübasyonun 5. gününde GKS: 13e yükseldiğinden hasta extübe edilerek servise alındı. İleri tetkik ve tedavi amacı ile sevk edildi. TARTIŞMA:OTC eksikliği sıklıkla yenidoğan ya da erken çocukluk döneminde görülen kanda amonyak yüksekliği ile seyreden metabolik bir hastalıktır. Nadir olarak geç başlangıçlı erişkin formlar da bildirilmiştir. Bizim vakamızda da geç yaşta başlangıç söz konusudur. Tanı X’e bağlı geçiş, yüksek serum amonyak, glutamin, alanin konsantrasyonları ve allopurinol alımından sonra idrarda yüksek orotidin bulunmasına dayanır.