55. Ulusal Nöroloji Kongresi

NOROKONGRE 2019


 
İSKEMİK SVO SONRASI TANI ALAN FABRY HASTASI: OLGU SUNUMU
AYŞE BEYZA BİLGİN 1 ELİF DALGIÇ 1 RAHŞAN ADVİYE İNAN 1 BANU ÖZEN BARUT 1

1- İSTANBUL KARTAL DR. LÜTFİ KIRDAR EĞİTİM VE ARAŞTIRMA HASTANESİ
 
Olgu:

GİRİŞ Fabry Hastalığı, X’e bağlı kalıtımsal olarak geçen, alfa-galaktozidaz enzim eksikliği nedeniyle oluşan bir lizozomal depo hastalığıdır. Damar endotel ve kas dokusundaki progresif sfingolipid birikimi nedeniyle, cilt, göz, böbrek, kardiyak ve periferik sinir sisteminde tutulum olabilmekte ve tutulum yerine göre çeşitli klinik bulgular oluşmaktadır. Mikrovasküler tutuluma bağlı olarak inme etyolojisinde de yer almaktadır. Bu olgumuzda kliniğimizde iskemik inme nedeniyle takip edilen ve Fabry Hastalığı tanısı alan hasta sunulacaktır. OLGU 55 yaş erkek hasta, acil servise 1 gündür olan konuşma bozukluğu ve yüzde asimetri ile başvurdu. Bilinen HT ve sigara kullanım öyküsü olan hastanın nörolojik muayenesinde konuşmasında minimal tutukluk ve sağ NLS’de silinme dışında bulgu yoktu. Difüzyon MR’da sol parietooksipital alanda enfarkt izlenen hasta servisimize yatırıldı. Yapılan EKO ve CV Doppler’de anlamlı patoloji izlenmeyen hastanın lipid profili, HbA1c, TFT, BFT, vaskülit paneli normal bulundu. Aile öyküsü olmayan hastada Fabry Hastalığına yönelik yapılan genetik testte alfa-galazidaz düzeyi <1mmol/ml/h (N>25mmol/ml/h) olarak saptandı. Genetik doğrulama testi ile Fabry Hastalığı tanısı teyit edildi. Aynı zamanda trombofili panelinde homozigot MTHFR mutasyonu saptandı. Takiplerinde uygulanan antiagregan tedaviye ek olarak Enzim Replasman Tedavisi (ERT) başlandı. Olası diğer organ tutulumlarına yönelik taramada göz,böbrek ve kardiyak tutulum bulgusuna saptanmadı. Hastada olası periferik sinir sistemi tutulumuna yönelik yapılan EMG normal olarak değerlendirildi. Hastanın 6. ayda yapılan kontrol muayenesinde patolojik nörolojik bulgu izlenmedi. SONUÇ Fabry Hastalığı, klinikte sıklıkla aile öyküsü ve multiorgan tutulumu ile seyretmekle beraber; asemptomatik olan ve herhangi bir genetik risk faktörü bulunmayan genç iskemik inme hastalarında da karşımıza çıkabilmektedir. ERT sayesinde ileri organ hasarının önüne geçilebilmesi nedeniyle erken tanı önemlidir.