55. Ulusal Nöroloji Kongresi

NOROKONGRE 2019


 
NÖBET İLE PREZENTE FAHR SENDROMU: OLGU SUNUMU
GÜLGÜN UNCU 1 ÖZLEM ŞAHİN 1 ZEYNEP ÖZÖZEN AYAS 1 DUYGU ARSLAN MEHDIYEV 1 ALİ UNCU 2

1- ESKİŞEHİR ŞEHİR HASTANESİ NÖROLOJİ KLİNİĞİ
2- ESKİŞEHİR ŞEHİR HASTANESİ TIBBİ BİYOKİMYA LABORATUVARI
 
Olgu:

Fahr hastalığı bilateral simetrik intrakranial kalsifikasyon ve nöropsikiyatrik semptomlarla seyreden çok nadir bir patolojidir. Etiyolojisi kesin olarak bilinmemekle birlikte sıklıkla kalsiyum ve fosfor metabolizma bozukluklarına bağlı olarak meydana gelir. Ancak serum kalsiyum metabolizmasında değişiklik olmaksızın genetik hasar sonucunda da hastalığın gelişebildiği tanımlanmıştır. Fahr hastalığı en sık hareket bozukluğu, kognitif bozukluklar ve serebellar bozuklarla ortaya çıkmaktadır. Ancak klinik bulgular değişken olup psikiyatrik semptomlar, epileptik nöbetler, ekstrapiramidal disfonksiyon ve demans ile de kendini gösterebilir. Biz epileptik nöbet ile prezente olan bir Fahr olgusunu sunacağız. Olgu: 47 yaşında erkek hasta bilinç değişikliği şikayeti ile kliniğimize başvurdu. Hastanın anamnezinde son 15 günde iki kez tekrarlayan düşme bilinç kaybı sonrasında uyku hali atakları olduğu öğrenildi. Öz ve soy geçmişinde özellik yoktu. Nörolojik muayenesi olağandı. Mini mental muayene puanı 23 olarak belirlendi. Hastanın biyokimyasal incelemesinde; serum kalsiyum ve parathormon seviyeleri düşük olarak tespit edildi. Hastanın kranial görüntülemeleri yapıldı . Bilgisayarlı beyin tomografisi ve magnetik rezonans bilateral sentrum semiovalede periventriküler beyaz cevherde bazal ganglionlarda talamuslarda dentat nükleusda ve serebellumda yoğun kalsifikasyonlar saptandı. Hastanın radyolojik incelemelerinde tespit edilen kalsifikasyonların Fahr hastalığı ile uyumlu olduğu düşünüldü. Hastanın elektroensefelogramında serebral hemisferin derin yapılarından kaynaklanan keskin karakterli yavaş dalgalarla karakterize paroksismal bir bozukluk saptandı. Hastanın tedavisi levetirasetam 500 mg/gün olarak düzenlendi. Hastanın aile öyküsünde tanı konmuş Fahr hastalığı veya nöropsikiyatrik problemi gelişen bir yakını olmaması nedeniyle vaka idiopatik Fahr sendromu olarak değerlendirildi. Tartışma Fahr hastalığı serum kalsiyum, fosfor ve parathormon seviyelerinde bir anormallik olmadan bazal ganglionların bilateral kalsifikasyonu ile karakterize bir klinik tablodur ve idiopatik vakalar için Fahr sendromu terimi kullanılmaktadır. Fahr hastalığında, en sık bulgu parkinsonizm, kore, tremor, distoni, atetoz, orofasiyal diskinezi gibi hareket bozukluğu semptomlarıdır. Fakat eğer kalsifikasyonlar yoğunsa, ekstrapiramidal ve serebellar bulgular ortaya çıkabilir. Klinik bulgu olarak epileptik nöbetler nadir bir prezantasyon şeklidir. Olgumuz, klinik tablo, laboratuvar, görüntüleme sonuçları ile idiyopatik Fahr sendromu olarak değerlendirildi