55. Ulusal Nöroloji Kongresi

NOROKONGRE 2019


 
NASU HAKOLA HASTALIĞI : DAVRANIŞ DEĞİŞİKLİĞİ VE YÜRÜME BOZUKLUĞU İLE PREZENTE OLAN BİR OLGU
ABDULSAMET ÇAM 1 BADE GÜLEÇ 1 AYŞE NAZLI BAŞAK 2 MELDA BOZLUOLÇAY 1

1- IUC-CERRAHPAŞA TIP FAKÜLTESİ NÖROLOJİ ANABİLİM DALI
2- KOÇ ÜNİVERSİTESİ TRANSLASYONEL TIP ARAŞTIRMA MERKEZİ
 
Olgu:

Nasu Hakola hastalığı otozomal resesif geçiş gösteren erken başlangıçlı demans, kistik kemik lezyonlarının eşlik ettiği nadir görülen bir hastalıktır.Frontotemporal demans(FTD) kliniği ile de prezente olabilmektedir. OLGU: 40 yaşında erkek hasta, progresif seyirli yürütücü işlevlerde ve yürümede bozulma, davranış değişikliği, sağ ayak bileğinde düşme sonrası fraktür öyküsü ile kliniğimize başvurdu. Sekiz kardeşli bu ailede, ablasının benzer klinik şikayetlerinin progresyonu sonunda ex olduğu, diğer bir erkek kardeşinde de benzer klinik şikayetlerinin olduğu öğrenildi. Bu hasta üzerinden genetik test ile tanı almış vakayı sunmayı amaçladık TARTIŞMA VE SONUÇ: Tüm ekzom dizileme analizi ile bireyin TREM2 geninde (ENST00000373113) (c.257A>T, p.Asp86Val) mutasyonu homozigot olarak saptanan bireyin, benzer klinik şikayetleri olan kardeşi ile anne ve babasından tüm ekzom analizi yapıldı. Benzer şikayetleri olan kardeşinde homozigot mutasyon, anne ile babasında ise heterozigot taşıyıcılığı olduğu saptandı. TARTIŞMA VE SONUÇ: Aile hikayesi olan, genç yaşta başlayan davranış değişikliği, demans kliniği ile birlikte kistik kemik lezyonları saptanan ya da kemik fraktürü öyküsü olan hastalarda moleküler analiz düşünülmelidir. Bu olgu üzerinden akraba evliliği sıklığı fazla olan bölgelerde, genetik danışma, mevcut hastalığın sonraki kuşaklara geçişinin önlenmesinde önemli yer tutabilir.