55. Ulusal Nöroloji Kongresi

NOROKONGRE 2019


 
NÖROLOJİK VE NEFROLOJİK TUTULUMUN ÖN PLANDA OLDUĞU WİLSON HASTASI
TUĞÇE ACARTÜRK 1 AYŞE ŞENER 1 MUHAMMET ŞAHİN 1 MEHMET CENGİZ TATAROĞLU 1 NEFATİ KIYLIOĞLU 1 ALİ AKYOL 1 UTKU OĞAN AKYILDIZ 1

1- ADNAN MENDERES ÜNİVERSİTESİ UYGULAMA VE ARAŞTIRMA HASTANESİ
 
Olgu:

AMAÇ: Wilson hastalığı; prevelansı 1-2/100000 olan bakır metabolizmasında bozuklukla karakterize hepatik, oftalmik, nöropsikiyatrik belirtiler içeren otozomal resesif nörodejeneratif bir hastalıktır. 5-70 yaş arasında görülür. Hastalık geni 13q14.3’te lokalizedir. Bakır taşıyan ATPaz enzimini kodlamaktadır. Bakırın hatalı kullanılması, hepatositlerde toksik etkilere ve dolaşımdaki bakırın artmasına neden olur. Bakır organlarda, özellikle merkezi sinir sisteminde birikir. OLGU: 33 yaşında erkek olgu, sekiz ay önce subakut başlangıçlı dengesizlik, sendeleme, giyinirken ve beslenirken zorlanma, desteksiz yürüyememe şikayetleriyle başvurdu. Özgeçmişinde raşitizm, periferik fasiyal paralizi mevcuttu. Anne-babası teyze çocuğuydu. Muayenede DTR’ler artmış, bilateral Babinski, dismetri, disdiadokokinezi ve rijidite izlendi. Postürü distonik, yürüyüşü ataksikti ve spastikti. Korneada bilateral Kayser-Fleischer halkaları izlendi. Laboratuvarda kreatinin, sodyum, klor, 24 saatlik idrar bakırı yüksek, serum bakırı ve seruloplazmin düşüktü. Renal USG ve KCFT normaldi. Hepatobiliyer usg’de parankimde minimal heterojenite görüldü. Beyin MRG’de pons, mezensefelon, bilateral serebral pedinkül, talamus-frontal ve sol parietal lobda tutulum ve serebral-serebellar atrofi izlendi. Çinko 3x1 tablet, trientine hidroklorür 250 mg/g başlanarak 1500 mg/g’e çıkıldı. 1 ay sonraki 24 saatlik idrar bakırı 558 ug/gün saptandı. SONUÇ: Wilson hastalığında beyinde bakır birikimi nörolojik semptomların başlıca sebebi olup, hareketin koordinasyonunu sağlayan bazal ganglion, serebral korteks ve serebellumda görülmektedir. Klinik bulgular genelde karaciğer yetmezliğiyle meydana gelirken, Wilson tanısı konulmadan önce nörolojik bulgularla başvuran olgular sıktır. En yaygın nörolojik bulgu tremor, hareket-koordinasyon bozukluğu, distoni ve ince motor bozukluktur. Erken tanı ve tedaviyle nörolojik disabilitenin yavaşlatılabilmesi, semptomların geri dönüşlü olması nedeniyle açıklanamayan karaciğer ve/veya nöropsikiyatrik belirtilerle başvuran hastalarda klinisyenler ayırıcı tanıda Wilson hastalığını göz önünde bulundurmalıdır.