55. Ulusal Nöroloji Kongresi

NOROKONGRE 2019


 
SİİRT İLİNDEKİ 4 SEREBROTENDİNÖZ KSANTOMATOZİS OLGUSU
NESRİN ATİŞ 1

1- SİİRT DEVLET HASTANESİ
 
Olgu:

GİRİŞ Serebrotendinöz ksantomatozis (Cerebrotendinous xanthomatosis [CTX]) otozomal resesif geçişli, kalıtımsal bir hastalıktır. CYP27A1 genindeki mutasyonlar sonucunda safra alkollerinin konsantrasyonu ile plazma ve dokularda kolestanol oluşumu artmıştır. CTX’te görülen semptomların nedeni kolestanolün göz, tendon ksantomaları ve merkezi sinir sisteminde(MSS) birikmesidir. Uzamış yenidoğan sarılığı, kronik diyare yaşamın ilk yıllarında sıktır, bunu daha sonra jüvenil katarakt ve ikinci-üçüncü dekadlarda ektansör yüzeylerde tendon ksantomaları ile nörolojik bulguların ortaya çıkışı izler. MSS tutulumu ile yürüme güçlüğü, ataksi, epilepsi, kognitif yıkım, parkinsonizm ve polinöropati görülebilir. Manyetik rezonans görüntülemede (MRG) tipik bulgu T2 ağırlıklı çekimlerde dentat nukleuslarda hiperintensite olmakla birlikte periventriküler beyaz cevher ve spinal kordda kolestanol birikimi ve dejenerasyona ait işaretlerdir. Türkiye’de CTX ile ilgili olgu bildirimleri yapılmış olmasına karşın güvenilir epidemiyolojik veri yoktur. Prevalansın 1/ 50.000 olduğu tahmin edilmektedir. Akraba evliliği sıklığının yüksek olduğu ülkemizde hasta sayısının 1500 - 4000 civarında olduğu öngörülmektedir OLGU SUNUMU 22, 29, 38 yaşlarındaki erkek ve 36 yaşındaki kadın hastalar yaşadıkları bölgede CTX hastası bulunması sonucunda Siirt Devlet Hastanesi nöroloji polikliniğinde değerlendirilerek genetik testleri yapılmış ve CTX tanısı almışlardır. Hastaların tümünde mental retardasyon, ataksi , demiyelizan polinöropati ve ayaklarda pes cavus deformiteleri saptanmış olup 2 hastada epilepsi,2 hastada ileri derecede katarakt mevcuttu. Hastaların tümünde CYP27A1 geninde p.R270X (c.808C>T) (rs72551318) mutasyonu homozigot saptandı ve tedavilerine chenedeoxycholic acid 4*1 kapsül olarak başlandı.Kranial MRG serebellar ve beyaz cevherdeki atrofi ve hiperintensite belirgindi. SONUÇ Ülkemizde, özellikle doğu bölgesinde, CTX hastalarının tanı konulandan daha fazla olduğu düşünülerek klinik bulgular akılda tutulmalı ve hastalara erken tanı-tedavi şansı verilmelidir.