55. Ulusal Nöroloji Kongresi

NOROKONGRE 2019


 
SEREBROTENDİNOZ KSANTOMATOZİS
Ayşe Şener 1 Utku Oğan Akyıldız 1

1- AYDİN ADNAN MENDERES UNİVERSİTESİ HASTANESİ
 
Olgu:

GİRİŞ: Serebrotendinöz ksantomatozis, nadir görülen otozomal resesif gecisli bir lipid depo hastalıgidır. 2. kromozomun uzun kolundaki 9 ekzonlu CYP27A1 genindeki mutasyon sonucu ortaya çıkar.Bu gen safra asit sentezinde yer alan ve mikrozomal bir enzim olan sterol-27 hidroksilazi kodlar.Bu hastalıkta safra asidi sentezi bozulmuştur, safra alkollerinin konsantrasyonu ile plazma ve dokularda kolestanol oluşumu artmıştır. CTX’te görülen semptomların nedeni kolestanolün çeşitli dokularda birikmesidir; katarakt, tendon ksantomaları ve merkezi sinir sisteminde birikimler görülür. OLGU:​ 24 yaşında erkek hasta dengesizlik şikayetiyle polikliniğimize başvurdu. Öyküsünden anne babanın akraba olduğu öğrenildi.Epilepsi nedeniyle takip ediliyor.Mental retarde,bilateral her iki gözden katarakt nedeniyle opere. Hastanın yapılan muayenesinde genel durum iyi, bilinç açık oryante koopere,pupiller izokorik ışık refleksi:+/+,fasyal sinir intakt ,kas gücü tam,tonus azalmış,dtr artmış,babinski +/+,yürüyüş ataksik, Mib yok.,bilateral aşil ,patella ve dirsekte ksantom ile uyumlu lezyonlar mevcut.Hastanın Kranial MR’ı çekildi.Ilımlı atrofik değişiklikler, ventriküler sistemde belirginleşme. bilateral periventriküler ve supraventriküler beyaz cevher, serebellum her iki dentat nükleus düzeyinde T2-Flair sinyal intensite artışları( primer hastalığına sekonder?). şeklinde raporlandı. hasta genetik bölümüne konsülte edildi. Gen analizi yapıldı ancak henüz sonuçlanmadı. Endokrin bölümüne danışılarak hastaya pravastin 10 mg ve kenodeoksikolik asit başlandı.Osteoporoz açısından DEXA çekimi yapılması ve kardiyak tutulum açısından EKO yapılması planlandı. SONUÇ: Serebrotendinöz ksantomatozis hastalarında erken tanı ve tedavının nörolojik semptomları iyileştirdiği bilinmekte olup bu şekilde piramıdoserebellar bulgularla gelen ve ksantomları gözlenen olgularda mutlaka ayırıcı tanı açısından değerlendirmek oldukça önemlidir.