55. Ulusal Nöroloji Kongresi

NOROKONGRE 2019


 
KONJENİTAL MÜSKÜLER DİSTROFİ ;KAS -BEYİN-GÖZ HASTALIĞI
FURKAN TOPBAŞ 1 GÖKHAN ÖZDEMİR 1 ŞEREFNUR ÖZTÜRK 1

1- SELÇUK ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ HASTANESİ NÖROLOJİ ABD
 
Olgu:

Giriş:Konjenital müsküler distrofi (KMD) ender görülen doğumdan itibaren kas güçsüzlüğü ,hipotoni eklem kontraktürleri ve kaba motor gelişim geriliği ile karakterize heterojen bir kas hastalığıdır. KMD’nin etyolojisinde hem genetik faktörler hem de çevresel faktörler sorumlu tutulmaktadır.Olguların büyük çoğunluğunda otozomal resesif geçiş söz konusudur. Olgu:Sağlıklı anne babanın üçüncü çocuğu olarak sezaryen (C/S ) ile doğan ,18 aylık erkek hastanın fiziksel incelemesinde kaşeksi makrosefali ,yaygın hipotoni vardı. Nörolojik muayenede obje takibi olmayan hastada rotatuar nistagmus ,bilateral optik dislerde atrofi, ağır hipotoni ,derin tendon reflekslerinde azalma izlendi.Olguda ikinci dereceden ebeveyn akrabalığı söz konusuydu.Doğumdan itibaren nöbet geçirme öyküsü olan hasta 2*75 mg levatirasetam kullanmaktaydı. Hastanın MR görüntülemesinde pariyetooksipitalde belirgin polimikrogri –agri kompleksleri yaygın serebral atrofi her iki serebellar hemisferde çok sayıda mikrokistler mevcuttu.Serum kreatin kinaz seviyesi 339 IU/L bulundu.EKO incelemesi normal sınırlardaydı.Hastada bu bulgular eşliğinde kas -beyin -göz hastalığı düşünüldü.Hasta genetik danışmanlık açısından yönlendirildi. Tartışma :KMD nadir görülen ,heterojen bir grup kas hastalığıdır.Klinik fenotiplerin en ağır ucunda Fukuyama konjenital müsküler distrofi ,kas –göz- beyin hastalığı ve walker walburg sendromu yer almakta ve bu grupta kas tutulumuna ek olarak yapısal beyin ve göz anormallikleri bulunmaktadır.En hafif uçta ise beyin ve göz tutulumunun olmadığı ‘limb girdle ‘ tipi müsküler distrofiler yer almaktadır. Sonuç: KMD ,klinik izlem olarak değişkenlikler gösterdiği için hasta ailelerine bilgi verirken dikkatli olunmalı ve ebeveyn akrabalığı varsa genetik danışmanlık verilmelidir.