55. Ulusal Nöroloji Kongresi

NOROKONGRE 2019


 
PANTOTENAT KİNAZ İLE İLİŞKİLİ NÖRODEJENERASYON, HALLERVORDEN-SPATZ SENDROMU: OLGU SERİSİ
AYŞENUR ŞAHİN SEDA KOŞAK 1 MURAT AKSU 1

1- ACIBADEM MEHMET ALİ AYDINLAR ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ ATAKENT HASTANESİ
 
Özet:

Giriş: Pantotenat Kinaz ile İlişkili Nörodejenerasyon (PKAN) adıyla da bilinen Hallervorden-Spatz Sendromu; beyinde özellikle bazal gangliyonlarda demir birikimiyle karekterize, ilerleyici ekstrapiramidal disfonksiyonlar ve demans ile seyreden, nadir görülen nörodejeneratif bir hastalıktır. PKAN, otozomal resesif kalıtıma sahip olduğu için; hasta bireyin her bir kardeşi % 25 etkilenme, %50 taşıyıcı ve %25 asemptomatik olma olasılığına sahiptir. Çeşitli çalışmalarda, çoğu kalıtsal PKAN vakasının PANK2 genindeki mutasyona (bant 20p13) bağlı olduğu gösterilmiştir.PANK2 mutasyonuna sahip tüm hastaların kraniyal manyetik rezonans (MR) görüntülemesinde karakteristik radyolojik bulgu; anteromedial globus pallidusta, bilateral, simetrik, hipointens sinyallerin ortasında belirgin olan hiperintens alan "kaplan gözü işareti" olarak isimlendirilmektedir. Burada, PKAN saptanmış olan bir ailedeki olgular sunulmuştur. İndeks olgu: 25 yaşında kadın, 16 yaşında başlayan yürümede bozulma ve ilerleyici dengesizlik tanımlamaktadır. Bu şikayetlerinden 3 ay sonra konuşma ve görme bozuklukları da tabloya eklenmiştir. Sonraki dönemde ise kol ve bacaklarında atmalar tanımlamaktadır. Hastanın nörolojik muayenesinde ileri derecede ataksi, myoklonus, tremor ve dizartri saptanmıştır. Hastanın MR görüntüleme bulgularında bilateral globus pallidus ve substantia nigrada demir birikimi ile uyumlu simetrik sinyal değişiklikleri gözlenmiştir. Olgu 2: İndeks olgunun kız kardeşidir. 22 yaşında kadın, 12 yaşında başlayan yürüme bozukluğu, sık düşmeler ve konuşma bozukluğu tanımlamaktadır. Olgu 3: İndeks olgunun erkek kardeşidir. 15 yaşında erkek, 8 yaşında başlayan okul başarısında düşüş ve yürüme bozukluğu tanımlamaktadır. Tartışma: PKAN genetik geçiş gösteren nörodejeneratif bir hastalıktır. Hastalığın erken dönemlerinde tanı konulması ve demir birikiminin engellenmesi ile progresyonun yavaşlaması sağlanabilir. Nadir görülen bu nörodejeneratif hastalığın erken tanısı, oluşturacağı sekelleri önlemek açısından önem taşımaktadır. Bu nedenle olguların tanınması ve tanısının önemi vurgulanmıştır.