55. Ulusal Nöroloji Kongresi

NOROKONGRE 2019


 
YEDİ YIL MULTİPL SKLEROZ TANISI İLE İZLENEN ACTA2 VE FAKTÖR V MUTASYONU OLGU SUNUMU
FARUK UĞUR DOĞAN 1 TUNCAY GÜNDÜZ 1 MURAT KÜRTÜNCÜ 1 MEFKÜRE ERAKSOY 1

1- İSTANBUL ÜNİVERSİTESİ, İSTANBUL TIP FAKÜLTESİ, NÖROLOJİ ANA BİLİM DALI
 
Olgu:

Giriş: Düz kas hücrelerinde alfa-2 aktin proteinini kodlayan ACTA2 geninin mutasyonu, damar duvarı düz kas hücresini etkileyerek erken başlangıçlı inme, koroner arter hastalığı, aort anevrizması ve aort diseksiyonu gibi yaygın vasküler hastalıklara neden olabilir. Faktör V (FV) mutasyonunda aktive protein C’ye direnç gelişimi sonucu tromboembolik olaylara yatkınlık artar. Bu çalışmada multipl skleroz (MS) tanısıyla yedi yıl süresince immünmodülatör tedavi alan ve ACTA2 ve FV mutasyonu taşıdığı anlaşılan bir olgu anlatılacaktır. Olgu: 54 yaşında erkek hasta, yedi yıl önce başlayan sağ hemihipoestezi, ataksi, bulanık görme, sağ periferik fasyal paralizi ve diplopi şeklinde ortaya çıkan ataklarıyla tarafımıza başvurdu. Hastanın özgeçmişinde sol hemiparezi sonrasında tanı aldığı iskemik inme, koroner arter hastalığı, splenomegali, hipertansiyon ve bilateral sensörinörinal işitme kaybı vardı. Soygeçmişinde annesi ve ablasının MS, ablasının kızının sistemik lupus eritematosus, dayısının ve dayısının kızının erken yaşta miyokard enfarktüsü, dayısının diğer iki çocuğunda ise aort anevrizması vardı. Hastanın muayenesinde sol internükleer oftalmopleji, sağ hemiparezi ve trunkal ataksi ile sklerodaktili, Raynaud fenomeni ve livedo retikülarisinin olduğu saptandı. Hastanın beyin MRG ve MR anjiografi görüntülemelerinde sol sentrum semiovalede difüzyon kısıtlılığı, sağ ponsta kontrast tutan bir lezyon, periventriküler alanda ve mezensefalonda çok sayıda demiyelinizan plak lehine yorumlanabilecek lezyonlarla birlikte sağ internal karotis darlığı olduğu izlendi. Cilt biyopsisinin elektron mikroskobik incelemesinde damar sayısının azaldığı görüldü. Hastanın tüm eksom dizileme tetkiki FV ve ACTA2 genlerinde heterozigot mutasyonunun olduğu saptandı. Tartışma: ACTA2 ve FV gen mutasyonunda arteriopati ve koagülopatiye bağlı, klinik olarak MS ile karışabilecek iskemik ataklar ve görüntülemede demiyelinizan plaklarla karışabilecek ak madde lezyonları görülebilmektedir. Bu çalışmada MS tedavisinden fayda görmeyen, özgeçmiş ve soygeçmişi vasküler hastalıkla uyumlu olan hastalarda tromboza yatkınlığa neden olabilecek genetik mutasyonların dikkate alınması vurgulanmak istenmiştir.