55. Ulusal Nöroloji Kongresi

NOROKONGRE 2019


 
SOD 1 GEN MUTASYONU SAPTANAN AİLEVİ AMİYOTROFİK LATERAL SKLEROZ OLGULARI
ESMA KOBAK TUR 1 EREN GÖZKE 1

1- SAĞLIK BİLİMLERİ ÜNİVERSİTESİ İSTANBUL FATİH SULTAN MEHMET EĞİTİM VE ARAŞTIRMA HASTANESİ,NÖROLOJİ KLİNİĞİ
 
Olgu:

GİRİŞ: Amiyotrofik lateral skleroz (ALS) omurilik ön boynuz motor nöronları, pons ve medulla da kranial sinir motor çekirdekleri ve primer motor korteks nöronların dejenerasyonuyla kendini gösteren ilerleyici ölümcül bir hastalıktır. Olguların büyük bir çoğunluğu sporadik olmasına karşın, ailevi ALS tüm olguların %5-10 gibi bir bölümünden sorumludur. C9ORF72 ve SOD1 genindeki mutasyonlar ailevi ALS’nin en yaygın nedenleridir. Burada SOD 1 gen mutasyonu saptanan bir ailenin klinik ve elektrofizyolojik bulguları sunulacaktır. OLGU1: Bilinen hastalık ve ilaç kullanımı olmayan,47 yaşında erkek hasta, yaklaşık 2 yıldır fark ettiği ellerinde ilerleyici güçsüzlük ve kaslarda erime nedeni ile başvurdu. Dış merkezde yapılmış olan elektrofizyolojik incelmesinde; ön planda servikal myelopati düşünüldüğü, pregabalin tedavisi başlandığı ancak tedaviden fayda görmediği öğrenildi. Nörolojik muayenesinde; kranial alan intakt, kas gücü her iki üstte proksimal 4/5, distalde bilek fleksör ve ekstansör kaslarda 4/5, parmak fleksör ve abdüktör kaslarda 3/5, her iki altta proksimal ve distal kaslarda 5/5’ti. Elin intrinsik kaslarında, atrofi ve fasikülasyonları mevcuttu. DTR +++/+++, bilateral Hoffman +, solda Babinski+ti. Duyu kusuru yoktu. Kranial ve spinal görüntülemelerinde özellik yoktu. EMG sinde; üst ekstremite motor sinir BKAP yanıtları düşük, sağ median BKAP alınamamış, iğne EMG’sinde sol SCM kasında, paraspinal kaslarda ve C5’ten T1’e kadar olan kaslarda spontan denervasyon dikkati çekti, dil kası normal bulundu. Rutin biyokimya, tm markerları, paraneoplastik panel, enfeksiyön paneli, protein elektroforezi, vaskülit paneli negatif geldi. Lomber ponksiyon incelmesinde özelik yoktu. Genetik incelmesinde; SOD1 geninde homozigot c.352C>G p.Leu117Val (NM_ 000454.4) mutasyonu görüldü. C9ORF72 genine de rutin olarak bakıldı ve mutasyon içermediği görüldü. OLGU 2: Bilinen DM ve KAH tanıları olan 61 yaşında kadın hasta, son 1 yıldır belirgin olan kollarda güçsüzlük, denge kaybı, yorgunluk, konuşma ve yutma güçlüğü yakınmaları nedeni ile başvurdu. Erkek kardeşi (olgu 1) ALS tanılıydı. Nörolojik muayenesinde; hafif dizartri ve disfaji,kas gücü değerlendirmesinde; her iki üstte omuz abduksiyonu 4/5,el bilek fleksör ve ekstensör kaslarında 4/5,parmak abduktör ve adduktor kaslarında 3/5, altta proksimal ve distal grupta 5/5’ti. DTR bilateral üstte canlı, altta hipoaktif olarak değerlendirildi. TCR sağ fleksör, solda lakayttı. Eldiven çorap tarzı duyu kusuru mevcuttu. Kranial MR da özellik yoktu. Servikal MR’da C3-C4,C4-C5 santral protrüzyon, C5-C6 ve C6-C7 de diskal bulging ve korda yakın temas mevcuttu. EMG’sinde; sensorimotor aksonal polinöropati ile birlikte, yaygın ön boynuz/ön kök tutulumuna işaret etmekteydi. Rutin biyokimya, tm markerları, vaskülit paneli, paraneoplastik panel, protein elektroforezi negatifti. Genetik incelmesinde; SOD1 geninde homozigot c.352C>G p.Leu117Val (NM_000454.4) mutasyonu görüldü. Aileye genetik danışmanlık ve prognoz bilgisi verildi. Her iki kardeşe de riluzol tedavisi başlandı. TARTIŞMA: ALS prevelansı yılda 100 binde 4-6, insidansı 100 binde 1-3 olarak bildirilmiştir. Tüm ALS olgularının %5’i ailevi ALS ve ailevi ALS olgularının da yaklaşık %5’inden SOD 1 mutasyonu sorumlu tutulmuştur. Nadir görülmesine rağmen akraba evliliklerinin sıkça rastlandığı ülkemizde ailevi ALS’nin gerçek prevelansının tahmin edildiğinden fazla olduğu düşünülmektedir.