55. Ulusal Nöroloji Kongresi

NOROKONGRE 2019


 
AKSİYON MYOKLONUSU – RENAL YETMEZLİK SENDROMU OLAN İKİ KARDEŞ OLGU
UYGUR TANRIVERDİ 1 MERVE HAZAL SER 1 GÖZDE YEŞİL 2 AYŞEGÜL GÜNDÜZ 1 MERAL ERDEMİR KIZILTAN 1 ÇİĞDEM ÖZKARA 1

1- CERRAHPAŞA TIP FAKÜLTESİ NÖROLOJİ ABD
2- BEZMİALEM ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ, TIBBİ GENETİK ABD
 
Olgu:

Aksiyon Myoklonusu – Renal Yetmezlik Sendromu, progresif myoklonik epilepsilerin nadir nedenlerinden birisidir. SCARB2 gen mutasyonunun neden olduğu hastalıkta başlıca epilepsi, myoklonus, tremor, renal yetmezlik görülmekle birlikte serebellar bulgular, polinöropati ve işitme problemleri de görülmektedir. Kliniğimizde takip edilen 2 kardeş olgu klinik ve elektrofizyolojik bulgularıyla birlikte değerlendirilecektir. Olgu 1: 25 yaşında kadın hasta, 7 yıl önce başlayan ve yavaş progresif bir seyir gösteren yürüme güçlüğü, dengesizlik şikayetine zamanla ince motor becerilerinde kayıp ve epilepsi nöbetleri eklenmiş. Hastanın soygeçmişinde birinci derece kuzen evliliği mevcuttu. 12 yaşındayken bir erkek kardeşi renal yetmezlik nedeniyle ex olmuş. 16 yaşında sağ olan erkek kardeşi fokal segmental glomeruloskleroz(FSGS) nedeniyle babanın verici olduğu renal transplant alıcısı olmuş (Olgu 2). Nörolojik muyanesinde hiperaktif derin tendon refleksleri, bilateral serebellar bulguları ve serebellar tipte dizartrisi mevcuttu. Polimyogramda istirahatte ses, dokunma ve fotik ile ortaya çıkan gövde ve ekstremite kaslarında 50-100 ms süreli myoklonuslar ve EEG de fotik uyarımla arkalarda belirgin 5-6 Hz diken-çoklu diken dalga paroksizmeleri görüldü. EMG incelemesinde duysal ve motor liflerin etkilendiği polinöropati saptandı. SCARB2 geninde homozigot düzeyde kesim bölgesi mutasyonu saptandı (NM_005506.3 c.704+1G>A). Olgu 2: 16 yaş erkek, transplant sonrasında tremoru olan hastanın nörolojik muayenesinde her iki elde ince frekanslı tremor dışında özellik yoktu. Hastanın tremor analizinde her iki üst ekstremitede germe postürüyle ortaya çıkan pozitif ve negatif myoklonusları görüldü. PME hastalarında renal tutulum açısından da araştırılmalı ve tremor ve renal etkilenimin olduğu olgularda AMRF göz önünde bulundurulmalıdır.