55. Ulusal Nöroloji Kongresi

NOROKONGRE 2019


 
PLAZMAFEREZDEN FAYDA GÖREN ISAAC SENDROMU
ARZU MAHARRAMOVA 1 NURCAN AKBULUT 1 SEVGİ FERİK 2 AYŞEGÜL Ö.ÇELİK 2 İHSAN Ş.ŞENGÜN 1 AHMET A.GENÇ 1

1- DOKUZ EYLÜL ÜNİVERSİTE HASTANESİ NÖROLOJİ ABD
2- DOKUZ EYLÜL ÜNİVERSİTE HASTANESİ KLİNİK NÖROFİZYOLOJİ BD
 
Olgu:

Amaç: Bu olgudakı amac, Isaac sendromunun klinik prezentasyonunu tanımlamak, elektrodiagnostik özellikleri, immünolojik yönleri ve yönetimi hakkında bilgi vermektir. Olgu: 37 yaşında kadın hasta 10 gündür belde başlayan ve alt ekstremitelere yayılan yaygın ağrı, uyuşma, kasılma şikayetleri ile tarafımıza başvurdu. Aşırı terleme, yakın zamanlı enfeksiyon veya aşı öyküsü yoktu. Nörolojik bakıda kas gücü 4/5 düzeyinde saptandı, sol gastroknemius kasında fasikülasyon izlendi, bunun dışında nörolojik muayenede özellik yoktu. Beyin ve spinal MRG’de anlamlı patoloji saptanmadı. Laboratuvar incelemelerinde serum kreatin kinaz düzeyi (694 u/l) yüksekti, elektrolit değerleri normal aralıktaydı. Paraneoplazi açısından incelenen tetkiklerde patoloji saptanmadı. Paraneoplastik antikor testleri negatif saptandı. Elektronöromyografi (ENMG) incelemesinde sağ soleus kasında H refleksi kayıtlanamadı. Sağ abductor hallucis kasından kayıtlanan F yanıtında “after discharges” izlendi. İğne EMG’de bilateral gastroknemius ve orbicularis oris kasında spontan triplet motor ünite potansiyel (MÜP) aktivitesi saptandı. BOS sonuçlarında patoloji saptanmadı. İsaac sendromu açısından gönderilen voltaj kapılı potasyum kanal (VGKC) antikor kan düzeği 135 pmol/l saptandı. Plazmaferez işlem sonrası hastanın yakınmalarında kısmı düzelme oldu. Tartışma: VGKClere karşı otoantikorlar, Isaac sendromlu hastaların en az % 38-50sinde görülür. İsaac sendromlu hastalarda ENMG’de ileti incelemelerinde geç yanıt (H ve F refleks) çalışmalarında patolojik bulgular saptanır. İğne EMG incelemesinde istirahatte miyokimik deşarjlar ve dublet, triplet veya multiplet MÜP’ler görülebilir. Altta yatan malignite tanısı olmayan olgularda sodyum kanalı üzerinden etkili semptomatik tedaviler tercih edilir. Semptomatik tedaviye yanıt alınamayan hastalarda plazma değişimi ile iyi yanıtlar elde edilmektedir. İntravenöz immunoglobulin, kortizon, azatiyoprin diğer tedavi seçenekleridir. Sonuç ve yorum: Isaac sendromu sürekli kas fasikulasyonları, kas hipertrofisi, kilo kaybı ve hiperhidroz ile karakterize otoimmün bozukluktur. Biz bu olguyu plazmaferezden faydalanım görmesi nedeni ile sunmak istedik.