55. Ulusal Nöroloji Kongresi

NOROKONGRE 2019


 
ANTİ-GLUTAMİK ASİT DEKARBOKSİLAZ İLİŞKİLİ SPİNAL MİYOKLONUSUN EŞLİK ETTİĞİ ANSEFALİT OLGUSU
AYŞE NUR ÖZDAĞ ACARLI 1 BAŞAR BİLGİÇ 1 İREM ÇİFTÇİ 1 BEDİA MARANGOZOĞLU SAMANCI 1 ERDEM TÜZÜN 2 HAŞMET HANAĞASI 1 HAKAN GÜRVİT 1

1- İSTANBUL ÜNİVERSİTESİ İSTANBUL TIP FAKÜLTESİ, NÖROLOJİ ANABİLİM DALI
2- AZİZ SANCAR DENEYSEL TIP ARAŞTIRMA ENSTİTÜSÜ, SİNİRBİLİM ANABİLİM DALI
 
Olgu:

GİRİŞ: Glutamik asit dekarboksilaz (GAD) enzimi glutamatı gama amino bütirik asit (GABA) ve karbon dioksite dönüştürür. Enzimi hedef alan otoantikorlar ilk kez 1988’de “Stiff Person Sendromu” (SPS), epilepsi ve tip 1 diyabeti olan bir vakanın serum ve BOS’unda tespit edilmiştir. Anti-GAD otoantikoru glutamatın GABA’ya dönüşmesini engeller ve GABA seviyesinde azalma ile motor ve kognitif semptomlara neden olabilir. Burada anti-GAD antikoru pozitif saptanan, spinal miyoklonusun da eşlik ettiği bir olgu sunulacaktır. OLGU SUNUMU: Otuzsekiz yaşında kadın hasta, doğumdan 4 ay sonra subakut şekilde başlayan dengesizlik, unutkanlık, disinhibisyon yakınmalarına 3 ay sonra eklenen karnında kasılmalar ve idrar inkontinansıyla başvurdu. Gebelikte diyabet öyküsü vardı. Anne-babası uzaktan akrabaydı ve 7 aylık bebeğinde Kawasaki hastalığı vardı. Bu yakınmalarla başka bir merkezde yapılan beyin MR’ında frontal ve temporal bölgelerde belirgin yaygın serebral atrofi, beyin PET’inde medyal prefrontal, bilateral temporal, serebellum, bazal ganglia ve talamusta hipometabolizma saptanmıştı. Tüm spinal MR, EEG, ileti ve iğne EMG normaldi. BOS proteini ve IgG indeksi hafif yüksekti, OKB patern 2’ydi. Malignite taraması ve vaskülit belirteçleri negatifti. Yatışındaki nörolojik muayenesinde dizartri, nistagmus, solda daha belirgin appendiküler ve trunkal ataksi, kas tonusunda azalma, bilateral Babinski pozitifliği ve sfinkter kusuru saptandı. Nöropsikolojik değerlendirmede basit dikkatte, frontal, görsel mekansal işlevler ve dil becerilerinde bozulma vardı. Yakınmalarının 6. ayında bakılan anti-GAD serumda ve BOS’da pozitif saptandı. Anti-GAD spesifik IgG indeksi 52,8’di. Paraneoplastik ve diğer anti-nöronal antikorları BOS ve serumda negatifti. Hastaya pulse IV steroid (1 gr/gün) ve IVIg (25 gr/gün) tedavileri başlandı ve aylık rapellerine devam edildi. Tedaviyle bebeğine ve günlük yaşam aktivitelerine ilgide artış, idrar kaçırma sıklığında azalma, yürütücü işlevlerde düzelme olduğu izlendi, ılımlı derecede ataksi devam ediyordu. Hastanın çekilmiş videolarında izlenen ve abdominal bölgedeki spinal myoklonus immünomodülatör tedavi öncesinde kendiliğinden geçmişti. Tedavinin 3. ayında bakılan kontrol serum anti-GAD düzeyi düşmüştü. TARTIŞMA: Burada literatürde nadir olarak yer alan anti-GAD ile ilişkili ansefalit ve spinal miyoklonusu olan bir olgu bildirilmiştir. Anti GAD ilişkili ansefalit tanısı, tedavinin hızlıca yapılabilmesi için mutlaka akılda tutulmalıdır.