55. Ulusal Nöroloji Kongresi

NOROKONGRE 2019


 
KRONİK İNFLAMATUVAR DEMİYELİNİZAN POLİNÖROPATİDE PERİFERİK MİYELİN ANTİJENLERİNE KARŞI OTOANTİKOR VARLIĞININ ARAŞTIRILMASI: PSÖDOTÜMÖR SEREBRİ VE KRANYAL SİNİR HİPERTROFİSİ OLAN ANTİ-NÖROFASİN 155 VAKASININ UZUN DÖNEM TAKİP BULGULARI
AYŞE NUR ÖZDAĞ ACARLI 1 ATAY VURAL 2 VUSLAT YILMAZ 3 NERMİN GÖRKEM ŞİRİN 1 HACER DURMUŞ TEKÇE 1 GÜHER SARUHAN DİRESKENELİ 5 BİANCA FİEBİG 6 KATHRİN DOPPLER 6 CLAUDİA SOMMER 6 EDGAR MEİNL 4 ERDEM TÜZÜN 3 YEŞİM GÜLŞEN-PARMAN 1

1- İSTANBUL ÜNİVERSİTESİ İSTANBUL TIP FAKÜLTESİ, NÖROLOJİ ANABİLİM DALI
2- KOÇ ÜNİVERSİTESİ TRANSLASYONEL TIP ARAŞTIRMA MERKEZİ, NÖROLOJİ ANABİLİM DALI
3- AZİZ SANCAR DENEYSEL TIP ARAŞTIRMA ENSTİTÜSÜ, SİNİRBİLİM DALI
4- LUDWİG-MAXİMİLLİAN ÜNİVERSİTESİ KLİNİK NÖROİMMÜNOLOJİ ENSTİTÜSÜ, MÜNİH, ALMANYA
5- İSTANBUL ÜNİVERSİTESİ İSTANBUL TIP FAKÜLTESİ, FİZYOLOJİ ANABİLİM DALI
6- WÜRZBURG ÜNİVERSİTESİ HASTANESİ, NÖROLOJİ ANABİLİM DALI, WÜRZBURG, ALMANYA
 
Amaç:

CIDP hasta kohortumuzda anti-nodal/paranodal antikor varlığının ve klinik özelliklerinin araştırılması planlanmıştır.

Gereç ve Yöntem:

Çalışmamıza 2010 EFNS/PNS tanı kriterlerine göre kesin ya da muhtemel 50 CIDP ile 13 Charcot-Marie-Tooth tip 1A hastası ve 10 sağlıklı donör dahil edildi. Olguların serumu “teasing” metodu ile ayrılmış mürin sinir liflerine uygulandı. ELISA yöntemiyle anti-nörofasin155 (NF155), anti-NF186 ve anti-kontaktin1 (CNTN1) varlığı araştırıldı. Anti-NF155 pozitif serumda epitop ve immünoglobulinG alt tip analizleri insan NF155 ve bunun kırpılmış formlarını eksprese eden canlı TE671 hücrelerinde çalışıldı.

Bulgular:

Bir tipik CIDP hastasında (%2) Fn3-Fn4 epitopunu hedef alan, IgG4 alt tipinde anti-NF155 antikoru saptandı. CMT1A ya da sağlıklı kontrol grubunda anti-NF155 pozitifliği saptanmadı. Hiçbir olguda NF186 veya CNTN1’e karşı otoantikor varlığı ya da mürin sinir liflerine karşı reaktivite saptanmadı. Anti-NF155 seropozitif hasta; 31 yaşında başlayan distal baskın güçsüzlük, tremor ve duysal ataksi ile başvurdu. Steroid tedavisi ile kötüleşen hasta, IVIg ve azatioprin tedavilerine kısmi yanıt verdi. Alt ekstremite distalinde atrofi gelişen ve klinik bulguları stabil seyreden hastanın tedavisi 3. yılında kesildi. Hasta tedavisiz izlemin 6. yılında, baş ağrısı ve geçici görme kaybı atakları ile başvurdu. Bilateral papilödem, görme alanı testinde konsantrik daralma saptanan hastanın beyin MR’ında bilateral hafif pariyetal atrofi ve trigeminal sinir dallarında çok belirgin hipertrofi olduğu dikkati çekti. MR-venografi incelemesi normaldi, beyin omurilik sıvısı (BOS) açılış basıncı hafif yüksekti ve BOS protein düzeyi artmıştı (226 mg/dL). Psödotümör serebri tanısıyla 2 yıl asetazolamid tedavisi sonrası iyileşme izlendi. Hastanın 16 yıl süreyle takibinde, bilateral frontal sinir hipertrofisi ile olası superior orbital vene bası ve orbital venöz konjesyon, buna bağlı olarak da proptozis geliştiği, nörolojik muayenesinin ise stabil seyrettiği görüldü.

Sonuç:

CIDP hasta kohortumuzun anti-nodal/paranodal antikor seropozitiflik oranı literatüre kıyasla görece düşüktü. Daha önce anti-NF155 pozitif CIDP olgusunda kranyal sinir hipertrofisi varlığı bir kez bildirilmiş olmakla birlikte, orbitada frontal sinir hipertrofisi ve muhtemelen buna bağlı proptoz varlığı ilk kez bildirilmektedir. Ayrıca hastamızda idyopatik intrakranyal hipertansiyon açısından risk faktörü olmadığı halde, psödotümör serebri gelişmiş olması da dikkat çekicidir.