55. Ulusal Nöroloji Kongresi

NOROKONGRE 2019


 
SEREBELLAR ATAKSİ NÖROPATİ VESTİBULER AREFLEKSİ SENDROMU (CANVAS)
GÜRSAN GÜNEŞ UYGUN 1 CEMİLE HANDAN MISIRLI 1 HAŞİM GEZEGEN 1 CAN ULUTAŞ 1

1- HAYDARPAŞA NUMUNE EĞİTİM VE ARAŞTIRMA HASTANESİ, NÖROLOJİ KLİNİĞİ
 
Özet:

GİRİŞ Serebellar ataksi, nöropati, vestibuler arefleksi sendromu(CANVAS), bilinmeyen etyolojiye sahip nadir görülen progresif nörodejeneratif bir hastalıktır. Dört kardinal denge odağından üç ana etyolojik odağı serebellar, vestibüler ve duyusal alanı etkiler, görme alanını etkilemez. Yavaş progresyon gösterir. OLGU 42 yaşında erkek hasta, 10 yıl önce başlayan giderek artan yürürken dengesizlik ve konuşma bozukluğu şikayeti ile kliniğimizde tetkik edildi. Nörolojik muayenesinde konuşması serebellar dizartrikti, glob hareketleri her yöne serbest olmasına rağmen gözlerin akıcı izleme hareketi(smooth pursuit) parçalıydı. Sağa bakışta sağa, sola bakışta sola vuran görsel fiksasyonla baskılanmayan horizontal nistagmus mevcuttu, baş itme testi(head impulse test) bilateral vestibuler hipofonksiyon lehine değerlendirildi. Motor defisiti yoktu. Taban cildi refleksi bilateral ekstansör yanıtlı, derin tendon refleksleri hiperaktifti. Vibrasyon duyusunda kayıp vardı. Alt ekstremitelerde daha belirgin olan apendiküler ataksi ve yürüyüş ataksisi mevcuttu. Romberg pozitifti. Kognitif fonksiyonları sağlamdı. Kranial manyetik rezonans görüntülemede, bilateral serebellar hemisferlerde ve vermiste atrofi görüldü. Elektrofizyolojik incelemede, duyusal aksonal polinöropati bulguları saptandı. Soygeçmişinde denge-konuşma bozukluğu şikayetleri olan akraba mevcut değildi. Ön planda SCA-3 düşünülen hastaya genetik testler yapıldı. SCA-3 ve Friedreich ataksisi dışlandı. Geç başlangıçlı serebellar ataksi sendromları ayırıcı tanısına gidildi. TARTIŞMA Yürüyüş bozukluğu nedeni ile tetkik edilen hastanın muayenesinde serebellar bulgular görüldü. Duyusal aksonal polinöropati ve vestibulopati birlikteliği mevcuttu. Soygeçmişinde anlamlı özellik olmayan hastada sporadik geç başlangıçlı serebellar ataksi sendromları düşünüldü. SCA-3 ve Friedreich ataksisi dışlandıktan sonra olgu CANVAS olarak değerlendirildi. Sonuç olarak geç başlangıçlı sporadik serebellar ataksi sendromlarının ayırıcı tanısı yapılırken vestibüler fonksiyonun değerlendirilmesi, sinir iletim çalışması yapılması CANVAS olgularını aramak için yapılmalıdır.