55. Ulusal Nöroloji Kongresi

NOROKONGRE 2019


 
DEMİYELİNİZAN HASTALIĞI TAKLİT EDEN NÖROFİBROMATOZİS OLGUSU
Hasan Baysal 1 Mehmet Fatih Yetkin 1 Meral Mirza 1

1- ERCİYES ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ NÖROLOJİ ANABİLİM DALI
 
Olgu:

Giriş: En sık görülen nörokutanöz hastalık olan nörofibromatozis (nf-1) tip 1 otozomal dominant geçişli olup görülme sıklığı 1/3000-1/4000 olarak bildirilmektedir. Nf-1 pek çok sistemi etkileyebilen bir hastalık olduğundan bulguları değişkenlik göstermektedir. Hastanın ilk başvuru sebebi nörolojik semptomlar olabilir. Olgu: 19 yaşında kadın hasta 2 yıldır ara ara olan baş dönmesi ve son 6 aydır olan görme bulanıklığı yakınması ile başvurdu. Hastanın özgeçmişinde 2 yıl önce benzer şekilde 1 gün süreli baş dönmesi ataklarının olduğu kendiliğinden geçtiği öğrenildi. Son 6 aydır görme bulanıklığı da eşlik ediyormuş. Başka bir merkezde değerlendirilen hasta demiyelinizan hastalık ön tanısı ile tarafımıza yönlendirildi. Hastanın mr görüntülerinde her iki talamus medialinde, her iki parahipokampal girusta sağda daha belirgin olmak üzere t2 hiperintensite ; vermis orta kesimde 10x15 mm, superior serebellar pedinkül düzeyinde pons sol yarısı lateralinde 8x10 mm boyutta t2 sinyal artışları izlendi.Hastanın cilt muayenesinde cafe au lait lekelerini düşündürür kahverengi lezyonlar ve sağ omuz ortasında 1 adet nörofibrom izlenmesi üzerine nörofibromatozis ön tanısı düşünüldü.Hastanın göz muayenesinde iriste yaygın lisch nodülleri izlendi. Hastadan genetik inceleme amaçlı kan tetkiki gönderildi. Tartışma-Sonuç: Nf, demiyelinizan hastalıkların ayırıcı tansında düşünülmesi gereken nadir bir hastalıktır. Nf’li hastaların beyin mrg incelemesinde optik gliomlar,serebral astrositomlar,bazal ganglionlar,beyin sapı ,talamus ve subkortikal beyaz cevherde hiperintens lezyonlar izlenebilir.Atipik beyin mr lezyonları olan hastalarda ayırıcı tanıda nörokutanöz sendromlar akılda tutulmalıdır. Hastaların ilk başvuru sebebi nörolojik semptom olabilir. Detaylı nörolojik muayene ile birlikte fizik muayenede cilt lezyonları ve nörofibromların izlenmesi tanı açısından yol göstericidir.