55. Ulusal Nöroloji Kongresi

NOROKONGRE 2019


 
NADİR GÖRÜLEN SPİNAL MUSKÜLER ATROFİ ALT GRUBU: ALT EKSTREMİTE BASKIN SPİNAL MUSKÜLER ATROFİ
ESER BULUŞ 1 EBRU NUR VANLI YAVUZ 1 ŞAHİN AVCI 2 HÜLYA KAYSERİLİ 2 PİRAYE OFLAZER 1

1- KOÇ ÜNİVERSİTESİ HASTANESİ, KAS HASTALIKLARI MERKEZİ
2- KOÇ ÜNİVERSİTESİ HASTANESİ,TIBBİ GENETİK
 
Olgu:

GİRİŞ: Alt ekstremite baskın Spinal Musküler Atrofi (Spinal muscular atrophy with lower extremity predominance, SMA-LED), SMA’nın nadir görülen bir formudur. Otozomal dominant kalıtım gösterir ve dynein cytoplasmic 1 heavy 1 (DYNC1H1) veya BICD cargo adaptor 2 (BICD2) genlerindeki mutasyonlar sonucu ortaya çıkar. Bu bildiride, DYNC1H1 mutasyonu saptanan iki olgu, video ve görüntüleri eşliğinde paylaşılacaktır. BULGULAR: Altıncı ayda ayaklarının üzerine basamadığının farkedilmesiyle değerlendirilen 2 yaşındaki erkek hastada, üst ekstremiteleri aktifken, boyun fleksörleri ve alt ekstremite kaslarında güçsüzlük saptandı. Kemik veter refleksleri alt ekstremitelerde alınmıyordu ve taban cildi refleksi iki yanlı ekstansördü. 2 yaşında yürümeye başlamasıyla farkedilen, ellerden destek alarak yürüme ve merdiven çıkmada güçlük nedeniyle 6 yaş 4 aylık iken değerlendirilen diğer erkek hastanın ise boyun fleksörleri 4/5 kas gücünde iken üst ekstremitelerde kas gücü tamdı. Alt ekstremiteler hipotonikti ve proksimal kaslarda daha belirgin (iki yanlı gluteus maksimus 4/5, kalça abduktor ve adduktorları 3-/5, hamstring ve gastroknemius 4/5) olmak üzere zaafı mevcuttu. Kemik veter refleksleri alınmıyordu, taban cildi refleksi iki yanlı ekstansördü. Anne babada akrabalık öyküsü ve ailede benzer hastalık öyküsü olmayan iki olguda da elektromiyografi (EMG) bulguları lumbosakral bölgelere sınırlı ön kök/ön boynuz hastalığı ile uyumluydu. Klinik ekzom analizi ile her iki olguda ‘DYNC1H1’ geni heterozigot yanlış anlamlı değişimleri ( c751C>A; p.R251S ve c.628C>G; p.His210Asp) saptandı. TARTIŞMA VE SONUÇ: SMA-LED, tüm SMA olguları arasında çok küçük bir grubu oluşturmaktadır. İzole yürüme güçlüğü ile başvuran ve EMG bulguları alt ekstremitelere sınırlı SMA’lı çocuklarda akılda tutulmalıdır. Klinik ve genetik bulguların birlikte gözden geçirilmesiyle tanı konulan bu nadir hastalık, ailelere genetik danışmanlık verilmesi için hatırlanmalıdır.