55. Ulusal Nöroloji Kongresi

NOROKONGRE 2019


 
ETYOLOJİSİ BELİRLENEMEYEN EPİLEPTİK ENSEFALOPATİLERDEKİ NÖBET, SENDROM VE EEG ÖZELLİKLERİNİN DEĞERLENDİRİLMESİ
PINAR TOPALOĞLU 1 ARİFE ÇİMEN ATALAR 2 ZUHAL YAPICI 1 NERSES BEBEK 3 BETÜL BAYKAN 3

1- İSTANBUL ÜNİVERSİTESİ, İSTANBUL TIP FAKÜLTESİ, NÖROLOJİ ANABİLİM DALI, ÇOCUK NÖROLOJİSİ BİLİM DALI
2- İSTANBUL EĞİTİM VE ARAŞTIRMA HASTANESİ NÖROLOJİ KLİNİĞİ
3- İSTANBUL ÜNİVERSİTESİ, İSTANBUL TIP FAKÜLTESİ, NÖROLOJİ ANABİLİM DALI, KLİNİK NÖROFİZYOLOJİ BİLİM DALI
 
Amaç:

Epileptik ensefalopatilerin (EE) doğumsal, metabolik ve genetik başta olmak üzere birçok nedeni bulunmaktadır. Bununla beraber halen olguların yarısında etyoloji bilinmemektedir ve bazı olgular bilinen sendromlara uymamaktadır. İlaca dirençlilik ve mental yıkım özellikleriyle çocukluk çağı epilepsileri içinde kötü prognozlu olan bu grubu tanımak ve tedavi edilebilir olguları ayırt edebilmek için klinik ve elektroensefalografik (EEG) özelliklerinin erken tanınması önemlidir.

Gereç ve Yöntem:

Bu çalışmada kranyal görüntüleme, metabolik, otoimmun tarama ve sık görülen EE genlerine yönelik mutasyon analizi gibi uygun yöntemlerle nedeni belirlenemeyen EE tanısı almış olan 50 hasta değerlendirilmiştir. Hasta grubu West sendromu (WS), Lennox-Gastaut Sendromu (LGS), WS’den LGS’ye dönenler ve diğer EE olarak dört gruba ayrılmıştır. Demografik, klinik ve prognostik özellikler belirlenmiş ve temel aktivite, hipsaritmi, burst-supresyon paterni, jeneralize diken-yavaş dalga yüzdesi, fokal ve multifokal diken-yavaş dalga varlığı, elektrodekremental yanıt varlığı, yavaş diken-dalga aktivitesi, düşük voltajlı hızlı aktivitenin varlığı gibi interiktal, nöbet kaydı gibi iktal EEG bulguları yapılandırılmış ayrıntılı bir form ile iki ayrı uzman tarafından incelenmiştir.

Bulgular:

Hastaların yaş ortalaması 10.84±8.90 (32 erkek, 18 kız çocuk) idi. WS, LGS, WS+LGS gruplarında bu sendromlara özgü nöbetler ve çeşitlilikleri literatürde tanımlanmış olanlarla uyumluydu. Çalışmamızın odağını oluşturan diğer EE grubunda düşük oranda da olsa epileptik spazm görülmesi (% 17), diğer gruplardan farklı olarak sekonder jeneralize nöbet kayıtlarının varlığı ve hızlı ritmik aktivitenin ise görece düşük oranda görülmesi dikkat çekici bulundu.

Sonuç:

Tüm bulgular değerlendirildiğinde, nedeni bilinmeyen ve bir sendromun kriterlerini tam karşılamayan diğer EE grubundaki hastaların dikkatle ele alınması, bu grubun semptomatik nedenler açısından tekrarlanan ileri inceleme ve tüm ekzom analizi gibi laboratuvar yöntemlerle incelenmesi gerekliliğini düşündürmektedir