55. Ulusal Nöroloji Kongresi

NOROKONGRE 2019


 
SPİNAL MUSKÜLER ATROFİ TİP 2 VE TİP 3 HASTALARINDA NUSİNERSEN UYGULAMASI DENEYİMİ
MERVE AKTAN SÜZGÜN 1 DİDEM TEZEN 1 HİKMET ABBASZADE 1 KÜBRA ESKİKILIÇ 3 MELİH TÜTÜNCÜ 1 OSMAN KIZILKILIÇ 2 FERAY KARAALİ SAVRUN 1 NURTEN UZUN ADATEPE 1

1- CERRAHPAŞA TIP FAKÜLTESİ NÖROLOJİ ABD
2- CERRAHPAŞA TIP FAKÜLTESİ RADYOLOJİ ABD
3- CERRAHPAŞA TIP FAKÜLTESİ FİZİK TEDAVİ VE REHABİLİTASYON ABD
 
Amaç:

Nusinersen başvurusu onaylanan ve servisimizde intratekal ilaç uygulaması yapılan 21 spinal müsküler atrofi hastasında ilacın kısa süreli etkinlik ve yan etkilerine dair ön sonuçlarının dökümünün yapılması amaçlanmıştır.

Gereç ve Yöntem:

6’sı SMA tip 2, 15’i ise SMA tip 3 tanılı olan toplam 21 hastanın her uygulama öncesinde Hammersmith (HS) skorları hesaplanmış olup veriler prospektif olarak toplanmıştır. Uygulama sonrasında hastalar 24 saat gözlem altında tutularak yan etkiler kaydedilmiştir.

Bulgular:

SMA tip 2 hastalarının ortalama başlangıç HS skorları 15,1, SMA tip 3 hastalarının ortalama başlangıç HS skorları 25,9’du. 3 kez uygulama yapılanlardan SMA tip 2’lerin başlangıç HS skorlarında ortalama %18,65 artış, SMA tip 3’lerin ise %7,03 artış izlendi. 2 kez uygulama yapılanlardan SMA tip 2’lerin başlangıç HS skorlarında ortalama % 30,1 artış, SMA tip 3’lerin ise birinde %180, diğerlerinde ortalama %7.79 artış izlendi. 7 hastanın ağır skolyozu, 1 hastanın ise skolyoz operasyon öyküsü nedeniyle ilaç uygulaması floroskopi altında yapıldı. Floroskopi ihtiyacı duyulan hastaların ortalama HS skorları 17,6’ydı. 1 hastada 2. doz uygulaması sonrasında aseptik menenjit, 1 hastada ise 1. doz uygulaması sonrasında safralı kusma şikayeti gelişti. 1 hastada 3. doz uygulaması öncesinde CRP yüksekliği görüldüğü için, 1 hastada ise 1. doz uygulaması öncesinde idrarda protein saptandığı için uygulama ertelendi.

Sonuç:

Elde edilen ilk veriler ışığında, SMA tip 2 hastalarının ilk uygulamalara daha erken fonksiyonel yanıt göstediği ve fonksiyonel iyileşmelerinin daha fazla olduğu söylenebilir. Ayrıca lumbar ponksiyon işlemini zorlaştıracak düzeyde skolyoz varlığının SMA alt tiplerinden ziyade hastanın fonksiyonel durumuyla ilişkili olduğu çıkarsanabilir. Yan etki profili henüz sınırlı olup daha geniş gruplar ve daha uzun vadeli izlem gereklidir.