55. Ulusal Nöroloji Kongresi

NOROKONGRE 2019


 
NÖROAKANTOSİTOZ TANISI ALAN İKİ OLGU
EMİNE MEŞE 1 HİKMET SAÇMACI 1 TÜLİN AKTÜRK 1 MESUT BEK 1 NERMİN TANIK 1

1- YOZGAT BOZOK UNİVERSİTESİ NÖROLOJİ ANABİLİM DALI
 
Olgu:

GİRİŞ Nöroakantositoz; orofasiyal diskinezi, kore, tik, distoni gibi istemsiz hareketlerin, epileptik nöbetlerin, polinöropatinin ve nöropsikiyatrik semptomların eşlik ettiği nadir görülen, progresif nörodejeneratif bir hastalıktır. Nöroakantositoz denmesinin sebebi periferik kanda saptanan akantositlerdir. Genetik geçişli olmasıyla birlikte sporadik vakalar da bildirilmiştir. Biz kliniğimizde takip edilen 2 nöroakantasitoz olgusunu sunmayı uygun bulduk. OLGU 1 35 yaşında kadın hasta, çocukluğundan beri olan her iki kolda ve bacakta istemsiz hareketleri nedeniyle polikliniğimize başvurdu. Son 6 aydır yürüyememe, denge kaybı şikayeti mevcuttu. Hastanın muayenesinde 4 ekstremitede koreatetoz hareketler, derin tendon reflekslerinde artış ve ataksik yürüyüş saptandı. Hastada Wilson hastalığı (Kayser-Fleischer Halkası saptanmadı. Seruloplazmin:0.22 g/L( 0.2-0.6), Serum bakır:1080 µg/L (750-1450) saptandı. ) ve Sydenham Koresi (Ekokardiyografide vejetasyon saptanmadı. Boğaz kültürü temizdi.) ekarte edildi. Periferik yaymasında %85 oranında akantositler saptandı. Donuk mental retarde olarak değerlendirilen hastanın tedavisinde haloperidol başlandı. Tedavi sonrasinda şikayetlerinde hafif azalma gözlendi. OLGU-2 71 yaşında kadın hasta, 4 sene önce dudak çevresinde başlayan istemsiz hareketleri kollarda ve bacaklarda da olmaya başlayınca denge kaybı nedeniyle tarafımıza başvurdu. Nörolojik muayenesinde orofasiyal diskinezi , 4 ekstremitede koreatetoz ,derin tendon refleksleri normoaktif ve ataksik yürüyüş saptandı. Soygeçmişinde abisinde benzer şikayetler olduğu öğrenilen hastada Wilson hastalığı ekarte edildi.(Kayser-Fleischer Halkası saptanmadı.) Periferik yaymasında %80 oranında akantosit saptandı. Hastaya başlanan haloperidol sonrası yakınmalarında kısmen azalma saptandı. TARTIŞMA Nöroakantositoz prevalansı 3/1.000.000 olup, genellikle klinik bulguların 3. dekatta ortaya çıktığı bir hastalıktır. Hareket bozukluğu ile başvuran hastalarda periferik yaymanın hızlı, kolay, ucuz bir yöntem olması nedeniyle 2. en sık herediter kore nedeni olan nöroakantositoz hastalığının, kore ayırıcı tanısında düşünülmesi gereken hastalık olduğunu vurgulamak istedik.