55. Ulusal Nöroloji Kongresi

NOROKONGRE 2019


 
PULVİNAR TUTULUMLU SPORADİK CREUTZFELDT JAKOB HASTALIĞI
UTKU BULUT 1 DİDEM UZ 1

1- DOKUZ EYLÜL ÜNİVERSİTESİ HASTANESİ NÖROLOJİ ANABİLİM DALI
 
Olgu:

63 yaşında erkek hasta 1,5 ay önce başlayan denge bozukluğu kafa karışıklığı ve unutkanlık yakınmaları ile polikliniğimize getirildi. Hastanın son haftalarda sık düştüğü aynı soruları tekrar tekrar sorduğu ve yakınlarını tanımakta zorlandığı öğrenildi. Yapılan ilk nörolojik değerlendirmede sakkadik göz hareketleri yavaş, serebellar bakıda dört yanlı ekstremite ataksisi yürüyüş ataksik ve küçük adımlarla saptandı. Hastada serebellar bulgular ön planda olduğu için serebellar sendrom açısından tetkik edilmek üzere nöroloji servise yatırıldı. Paraneoplastik serebellar sendrom için neoplazi tarandı. Paraneoplazi paneli çalışıldı. Negatif bulundu. Kognitif etkilenim addenbrook bilişsel ölçüm testi ile değerlendirildi. 40/100 puan alan hastanın kognitif fonksiyonlarının tümünde etkilenim görüldü. Çekilen beyin mr görüntülemesinde bilateral talamik ve putaminal difüzyon değişikliği saptandı. Hastaya paraneoplastik, otoimmün, enfeksiyöz nedenler açısından lomber ponksiyon yapıldı. Beyin omurilik sıvısında artmış protein saptandı. Hücre görülmedi. Bosta otoimmün ensefalit paneli viral panel tüberküloz ve mantar elemanları araştırıldı. Enfeksiyöz nedenler dışlanınca otoimmün nedenler açısından pulse steroid tedavisi başlandı. 10 gün boyunca immünoterapi verilen hastanın kliniğinde değişiklik gözlenmedi. İzlemde kognitif etkilenimde progresyon ve her iki üst ekstremitede myoklonik atımlar görüldü. EEG çekildi. Zemin ritminde yaygın yavaşlama görüldü. İmmünoterapiye yanıt alınmadı. Hızlı ilerleyen demans ve myoklonik atımlar ile birlikte beyin mr görüntülemesinde bilateral putaminal caudat başı ve talamus pulvinar çekirdekte hiperintensite/difüzyon değişikliği saptanması nedeniyle WHO 2010 kriterlerine göre olası Creutzfield-Jacob Hastalığı tanısı alan hasta için beyin omurilik sıvısından 14-3-3 proteini gönderildi. Negatif bulundu. Taburculuk sonrası izlemde 3 ay içerisinde yatağa bağımlı olan hastada tam fonksiyonel kayıp gelişti. Hastanın bilateral talamik lezyonu radyoloji konseyinde değerlendirildi. Hockey stick sign (hokey sopası işareti) olarak yorumlandı. Hastanın yaşı klinik seyri gözönünde bulundurulduğunda spontan CJD olarak değerlendirildi. Hokey sopası işareti varyant CJD ‘ye özgü bir bulgu olarak literatürde kabul görmektedir. Özgün olmadığını belirten çalışmalar mevcuttur. Bu bildiri ile pulvinar işaret ya da hokey sopası işareti saptanmasına rağmen spontan CJD olarak seyreden bir olgu ile literatüre katkı amaçlanmıştır.