55. Ulusal Nöroloji Kongresi

NOROKONGRE 2019


 
SEREBROTENDİNÖZ KSANTOMATOZİSTE HAREKET BOZUKLUKLARI
DİDEM TEZEN 1 AYŞE ÇİĞDEM AKTUĞLU ZEYBEK 2 ECE ÖGE ENVER 2 ERTUĞRUL KIYKIM 2 AYŞEGÜL GÜNDÜZ 1 MERAL ERDEMİR KIZILTAN 1

1- CERRAHPAŞA TIP FAKÜLTESİ, NÖROLOJİ ANABİLİM DALI
2- CERRAHPAŞA TIP FAKÜLTESİ, ÇOCUK HASTALIKLARI ANABİLİM DALI, ÇOCUK METABOLİZMA VE BESLENME BİLİM DALI
 
Amaç:

Serebrotendinöz ksantomatozis, CYP27A1 geninde mutasyon sonucu ortaya çıkan, nadir görülen, OR geçişli bir lipit metabolizması bozukluğudur. Ataksi en sık olmak üzere, distoni, miyoklonus, postural tremor, periferik nöropati, atipik parkinsonizm ve kognitif işlev bozukluğu gibi nörolojik sorunlara yol açmaktadır. Burada serebrotendinöz ksantomatoziste hareket bozuklukları tiplerini belirlemek amaçlanmıştır.

Gereç ve Yöntem:

Serebrotendinöz ksantomatozis tanısıyla takip edilen hastaların muayeneleri sağlandı ve istemsiz hareketleri için elektrofizyolojik incelemeleri yapıldı. Bu incelemeler yüzey elektromiyografisi, uzun latanslı refleks, göz kırpma refleksi, işitsel irkilme refleksi, somatosensöryel uyarı sonrası işitsel irkilme refleksi ve beyin sapı refleksinden oluşmaktadır. Yüzey elektromiyografi için istemsiz hareketin muayene ile belirlendiği kas grubundan kayıt alındı. Kayıt süresince dinlenme, ağırlık taşıma ve eller gergin halde ya da iş yaparken miyokloni varlığı ve tipi incelendi.

Bulgular:

Çalışmaya yaşları 7-22 arasında değişen, 5’i erkek, 2’si kız toplam 7 hasta katıldı. 6 hastanın üst ekstremite distalinde miyoklonusu vardı. Bu hastaların 5’inde pozitif, 1’inde negatif miyoklonus bulundu. Miyokloniler hareket sırasında ve eller gergin tutulurken ya da ağırlık taşırken ortaya çıktı.

Sonuç:

Erken yaşta tanı alan serebrotendinöz ksantomatozis hastalarında klinikte intansiyonel ya da postural tremor zannedilen miyoklonilerin sık görüldüğü sonucuna varıldı.