55. Ulusal Nöroloji Kongresi

NOROKONGRE 2019


 
FAHR HASTALIĞI/SENDROMU: ÜÇ OLGU SUNUMU
HATİCE ÖMERCİKOĞLU ÖZDEN 1 EZGİ VURAL 1 DİLEK GÜNAL 1

1- MARMARA ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ HASTANESİ
 
Olgu:

Giriş:Fahr Hastalığı/Sendromu; bilateral striato-pallido-dentat kalsinozis olarak tanımlanan, nörodejeneratif, radyolojik olarak serebellum, periventriküler beyaz madde ve basal gangliada; simetrik, bilateral, idiyopatik kalsifikasyon ile giden bir durumdur. Klinik korelasyon ile birlikte radyolojik tutulum, kalsiyum metabolizmasındaki bozukluk Fahr Hastalığı ve Fahr Sendromu arasındaki farkı belirlemede önem taşır. Kliniğimize farklı klinik bulgular ile başvuran 49, 58 ve 69 yaşlarında 2 kadın, 1 erkek vaka sunulmuştur. Vaka-1 :49 yaşında erkek, annesi ve dayısında benzer şikayetler ile Fahr Hastalığı tanısı almış. Kranial bt incelemesinde bilateral basal ganglia, serebellum ve periventriküler alanda hiperintens kalsifiye alanlar görüldü. Serum kalsiyum, fosfor ve parat hormon düzeyleri normal olup, başağrısı ve konuşma bozukluğu şikayeti ile başvurmuştu. Vaka-2: 58 yaşında, unutkanlık ve ellerinde titreme şikayeti ile başvurmuş, serum kalsiyum, fosfor düzeyi normal, parathormon düzeyi yüksek saptanmış, yapılan 24 saatlik idrarda kalsiyum düzeyi normal gelmesi üzerine dahiliye bölümünde ileri tetkikleri devam eden, kranial bt incelemesinde bilateral serebeller hemisferlerde, beyin sapında, bilateral talamusta, basal gangliada ve serebral hemisferlerde intensite artışları ve kalsifiye alanlar görülen, annesinde de benzer kranial görüntüleme bulguları saptandığı yakınları tarafından ifade edilen hasta. Vaka-3:69 yaşında kadın, baş dönmesi, dengesizlik ,sol tarafında kısmi güçsüzlük ile başvuran, serum kalsiyum, fosfor, parathormon düzeyleri düşük saptanan, özgeçmişinde koroner by-pass, hiperlipidemi, hipertansiyon dışında özellik olmayıp soygeçmişinde baba tarafında benzer şikayetlerinin olduğu ifade edilen, kranial bt incelemesinde bilateral basal ganglion, serebellum ve talamusta yaygın ve yoğun kalsifikasyon görülen hasta. Sonuç:Bilateral striato-pallido-dentat kalsinozis farklı semptom ve klinik bulgularla karşımıza çıkabileceği için, görüntüleme ve laboratuvar bulguları ile birlikte ayırıcı tanıda akılda bulundurulmalıdır.