55. Ulusal Nöroloji Kongresi

NOROKONGRE 2019


 
LEBER' İN HEREDİTER OPTİK NÖROPATİSİ: OLGU SUNUMU
NURAY BİLGE 1 FATMA ŞİMŞEK 1 NAZIM KIZILDAĞ 1 METİN UÇAR 2

1- ATATÜRK ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ NÖROLOJİ ANABİLİM DALI, ERZURUM
2- ERZURUM BÖLGE EĞİTİM VE ARAŞTIRMA HASTANESİ,GÖZ HASTALIKLARI KLİNİĞİ
 
Olgu:

Giriş: Leberin herediter optik nöropatisi (LHON), iki taraflı, ağrısız, subakut görme kaybı ile karakterizedir. Etkilenen bireyler, genellikle bir gözde merkezi görme alanını etkileyen görsel bulanıklığı geliştirene kadar tamamen asemptomatiktir; benzer belirtiler diğer gözde ortalama iki ile üç ay sonra ortaya çıkar. Hastalık genellikle genç erişkin dönemde başlamakla birlikte oldukça geniş bir yaş aralığına (5-80 yaş) sahiptir. Ayırıcı tanıda, özellikle demiyelinizan optik nörit ve NMO spektrum bozuklukları, toksik, metabolik ve kompresif optik nöropatiler düşünülmelidir. Olgu: 38 yaşında kadın hasta sağ gözde 1 yıl önce başlarda 2-3 gün sürüp düzelen, zamanla ilerleyen ve daha çok renkli görmenin etkilendiği görme kaybı şikayeti ile başvurdu 3 yıl önce 6 ay içerisinde yavaş yavaş gelişen sol gözde düzelmeyen tam görme kaybı olduğu öğrenildi. Muayenede şuur açık, motor duyu defisiti yoktu, sol göz RAPD vardı, vizyon sağda 4/10, solda1 MPS idi, bilateral optik disk soluk, bilateral renkli görme bozuktu. VEP incelemesinde sağ göz kayıtlanamadı, sol göz p-100 latansı uzamış, amplitüd düşük kayıtlandı. Kranyal MRGde sol frontal, sağ pariyetal ve oksipital lob derin beyaz cevherde T2de kontrastlanmayan sinyal artımları izlendi. Spinal MRG normaldi. 10 gün pulse steroid ile sol göz vizyon 6/10 yükselmişti. Otoümmin panel normaldi. BOS biyokimyası normaldi, hücre yoktu, , OKB ve IgG indexi (0,53) normaldi. NMO, Anti MOG antikorları negatifti. Aylık pulse steroid ve azotiopürin tedavisi başlandı. 4 ay sonra hasta sol göz görme kaybında artışla ( vizyon 1/10) tekrar başvurdu. 5 gün pulse steroid sonrası yarar görmedi. LHON için genetik analizi yapıldı ve tüm mitokondrial genom dizi analizi sonucu ATP6 geninde mt.8950G>A(%100) mutasyonu LHON ile uyumluydu. ilaç tedavileri stoplandı. Sonuç: Ağrısız ve tedaviye yanıtsız vizyon kaybı ile gelen olgularda LHON akılda tutulmalıdır.