55. Ulusal Nöroloji Kongresi

NOROKONGRE 2019


 
NADİR BİR SEREBELLAR SENDROM NEDENİ: 2 ADET ATAKSİ-OKÜLAMOTOR APRAKSİ TİP 2 HASTASI
GİZEM ÖZTÜRK YILMAZ 1 CİHAT UZUNKÖPRÜ 1 YAPRAK SEÇİL 1

1- İZMİR KATİP ÇELEBİ ÜNİVERSİTESİ NÖROLOJİ ANABİLİM DALI
 
Olgu:

OLGU 1: 50 yaşında kadın hasta, dengesizlik ve peltek konuşma şikayetleri ile kliniğimize başvurdu. Özgeçmişinde özellik saptanmadı. Soygeçmişinde 2 kız kardeşi ex olduğu, 1 erkek kardeşinde de benzer yakınmaların olduğu ancak tanı almadığı öğrenildi. Nörolojik muayenesinde okulömotor apraksi, DTR’lerde 4 yanlı kayıp, üst ekstremite dirsek altında, alt ekstremitede ise diz altında atrofi mevcuttu. Bilateral dismetri ve disdiadokinezi ile alt ekstremitelerde belirgin derin duyu kaybı saptandı. Kraniyal MR ında serebellumda hakim yaygın atrofi mevcuttu. EMG’de aksonal sensörimotor polinöropati izlendi. Serum alfa-fetoprotein (AFP) düzeyi 102 ng/ml saptandı. Genetik analizde SETX geninde homozigot c.7229_7230delTC/p.V2410fs*39 mutasyonu izlendi. Hastaya Ataksi-Okülamotor Apraksi Tip 2 tanısı konuldu. OLGU 2 24 yaş erkek hastanın yaklaşık 3 yıl dengesizlik yakınması 1 yıl içerisinde artış göstererek düşmelere neden olmaya başlamış. Son 4-5 aydır ise şikayetleri günlük hayatını sürdüremeyecek kadar artmış. Hasta serebellar sendrom ayırıcı tanısı yapılması amacıyla interne edildi. Öz ve soygeçmişinde özellik yoktu. Muayenede okülomotor apraksi, dizartri, ataksik yürüyüş mevcuttu. DTR ler 4 yanlı hipoaktif saptandı. Kraniyal MR da serebellar atrofi izlendi. EMG’de aksonal dejenerasyonla seyirli sensorimotor polinöropati mevcuttu. Serum AFP düzeyi 108 ng/ml saptandı. Genetik incelemede SETX geninde homozigot c.981_982delGA/p.E327fs*21 mutasyonu izlendi. Ataksi-Okülomotor Apraksi Tip 2 tanısı konularak rehabilitasyon programına alındı. SONUÇ Ataksi-Okulumotor Apraksi Tip 2 (AOA2): Başlangıç yaşı çocukluk çağı olsa da yetişkin çağda da ortaya çıkabilir. Hastaların yarısında okülomotor apraksi mevcuttur. Duysal-motor tipte bir polinöropati ise tüm hastalarda izlenmektedir. Kraniyal MR’de serebellum çoğu zaman atrofik olarak izlenir ve serum AFP düzeyleri hastalarda tipik olarak artmıştır. Dokuzuncu kromozomda yer alan senataksin proteinin kodlayan SETX genindeki mutasyonlar bu hastalıktan sorumludur. Kliniğimizde tanı koyduğumuz iki hastanın da benzer serebellar sendroma ait muayene bulguları, EMG incelemelerinde polinöropatileri ve serum AFP yükseklikleri saptanmıştır. Serebellar sendromlu olguların ayırıcı tanısında yer alan nadir nedenlerden biri olması açısından sunulmaya değer bulunmuştur.