55. Ulusal Nöroloji Kongresi

NOROKONGRE 2019


 
BİR 17Q21.31 MİKRODUPLİKASYON SENDROMU OLGUSU
FARUK UĞUR DOĞAN 1 NERMİN GÖRKEM ŞİRİN 1 BETÜL BAYKAN 1 NERSES BEBEK 1

1- İSTANBUL ÜNİVERSİTESİ, İSTANBUL TIP FAKÜLTESİ, NÖROLOJİ ANA BİLİM DALI
 
Olgu:

Giriş: Psikomotor gerilik, fasyal dismorfizm, davranışsal problemler ve mikrosefali ile seyreden 17q21.31 mikroduplikasyon sendromu nadir bir durumdur. Literatürde önceden tanımlananlardan daha da küçük boyutta 17q21.31 mikroduplikasyonu saptanan bir olgu sunulacaktır. Olgu: Yirmi-iki yaşında erkek hasta nöbet geçirme şikayeti ile polikliniğimize başvurdu. Nöbetleri 4 yaşında başlayan hastada ilk yıllarda sol fokal motor nöbetler izlenirken, 9 yaşından sonra her iki elde sıçrama, korku ile etrafına bakınma ve yutkunmakla sonlanan nöbetler eklenmişti. Nöbetleri çoklu antiepileptik tedaviye rağmen günde 3 kez devam etmekteydi. Perinatal öyküsünde doğumda hipoksi ve mental-motor gelişim geriliği izlendiği, 4 yaşında yüksekten düşmeye bağlı intrakranyal hematomu geliştiği öğrenildi. Ayrıca 1,5 yaşında yarık damak dudak nedeniyle opere olan hastanın anne-baba arasında 2. dereceden akrabalık bulunduğu, ailede konuşma güçlüğü ve öğrenme zorluğu öyküsü olduğu bildirildi. Hastanın nörolojik ve sistemik muayenesinde işbirliği kısıtlıydı, kelime çıkışı yoktu. Pandüler nistagmus, sol nazolabial sulkus silikliği ve sol hemiparezi saptandı. Hastada fasyal dismorfik özellikler, iskelet sistemi anormalikleri ve kriptorşidizm izlendi. Psikiyatri değerlendirilmesinde otizm spektrumunda bir bozukluğu olduğu düşünüldü. Kranyal görüntülemesinde intrakranyal hematoma sekonder bulgular dışında ek patoloji gözlenmedi. Elektroensefalografisinde sağ frontal bölgeden kaynaklandığı düşünülen miyoklonilerin varlığı ile sağ frontosantral bölgede uyku ile jeneralize olma eğiliminde olan epileptiform anomalinin varlığını izlendi. Moleküler karyotiplemede 17.kromozom q21.31 bölgesinde KANSL1 geninde yaklaşık 104 kilobaz (kb) boyutunda tam duplikasyon saptandı. Tartışma: Olgumuzda saptanan motor ve mental retardasyon, fasyal dismorfizm, otizm, mikrosefali gibi bulgular literatürde daha önce tanımlanmış 17q21.31 mikroduplikasyon sendromu bulguları ile örtüşmektedir. Literatürden farklı olarak kriptorşidizmi de saptanan ve tanımlanan fenotipe neden olan bildirilmişlerden daha küçük boyutta mikroduplikasyonu (104 kb) olduğundan bu olgu sunulmaya değer bulunmuştur.