55. Ulusal Nöroloji Kongresi

NOROKONGRE 2019


 
NADİR GÖRÜLEN EPİLEPTİK NÖBET BAŞLANGIÇLI CADASIL OLGUSU
NURAY BİLGE 1 MUSTAFA CEYLAN 1 RECEP YEVGİ 1 GÖKHAN AYDOĞAN 1

1- ATATÜRK ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ NÖROLOJİ ANABİLİM DALI, ERZURUM
 
Olgu:

Giriş CADASIL (Serebral otozomal dominant arteriyopati, subkortikal infarktlar, lökoensefalopati) 19p13 kromozomunda bulunan NOTCH3 genindeki mutasyonların neden olduğu kalıtsal bir sistemik arteriyel damar hastalığıdır. Klinik özellikleri tekrarlayan inme atakları, migren ya da migrene benzer baş ağrıları, epileptik nöbetler, progresif kognitif bozukluklar şeklinde özetlenebilir. Pek çok olguda psödobulber palsi ve inkontinas ile beraber frontal-subkortikal demans gelişmektedir. Epileptik nöbetler, yalnızca CADASILli hastaların % 5-11inde bildirilmiştir. Biz de nadir görülen, ilk semptomu epileptik nöbet olan CADASİL olgumuzu sunuyoruz. Olgu: 22 yaşında kadın hasta epileptik nöbet ve başağrısı şikayeti ile başvurdu. Öyküsünde 2 yıl önce donuk bakma sonra kolbacakta istemsiz hareketler sonrası bilinç kaybının eşlik ettiği nöbetleri başlamış.Başka bir merkezde epilepsi olduğu söylenmiş ve karbamazepin 400 2*1 başlanmış, ilaç tedavisi sonrası nöbeti olmamış.Hasta aynı zamanda 1 yıldır başının her iki yanından sıkıştırıcı karakterde,fotofobi ve fonofobinin olmadığı gerilim tipte baş ağrıları tarifliyordu. Nörolojik muayenesi normaldi. EEG normaldi. Kraniyal MRG de T2 Her iki lateral venrikül frontal ve oksibital horn komşuluğunda, bilateral parietal bölgede hiperintens lezyonlar (Resim1) görüldü, klinikle birlikte değerlendirildiğinde CADASIL düşünüldü. Hastanın MMT testi (30/30) ve EEGsi normaldi. Notch 3 geninde homozigot c.5119 A/G mutasyonu tespit edildi. Sonuç: CADASİLli hastalar nadirde olsa başlangıçta nöbet geçirebilirler. Beyin MRGde açıklanamayan beyaz cevher lezyonu ile yeni başlayan nöbetleri olan hastalarla karşılaştığında CADASIL düşünülmelidir. Ek olarak, nöbet gelişiminin kesin mekanizması hala belirsizdir, bu nedenle CADASILli daha fazla hasta ile daha fazla araştırma yapılmasına ihtiyaç vardır.