55. Ulusal Nöroloji Kongresi

NOROKONGRE 2019


 
PSİKİYATRİK SEMPTOMLAR VE KOGNİTİF BOZUKLUK İLE BAŞVURAN ERİŞKİN TİP METAKROMATİK LÖKODİSTROFİ
NURAY BİLGE 1 FATMA ŞİMŞEK 1 GÖKHAN AYDOĞAN 1

1- ATATÜRK ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ NÖROLOJİ ANABİLİM DALI
 
Olgu:

Giriş: Metakromatik lökodistrofi (MLD), aril sülfataz A eksikliğinin yol açtığı, santral ve periferik sinir sisteminde sülfatid birikimi sonucu miyelin dejenerasyonuyla karakterize, otozomal resesif geçişli lizozomal depo hastalığıdır. Hastalık geç infantil dönem, jüvenil dönem ve erişkin dönem olmak üzere 3 ayrı evrede görülebilir. Erişkin olgularda nörolojik bulgular daha yavaş seyirlidir ve kişilik değişiklikleri, demans, şizofreni benzeri bozukluklar, çalışma başarısında azalma en sık görülen klinik tablolardır. Mental değişiklik ve demans sıklıkla ilk başvuru nedenidir. Kranyal MRGde yaygın subkortikal demiyelinizasyon görülür. Kesin tanı lökosit veya fibroblastlarda enzim aktivitesinin ölçümüne dayanır. Olgu: 23 yaşında kadın dört aydır hasta etrafa ilgisizlik, sorulara bilmiyorum şeklinde cevap verme, sadece uyarıldığında emzirme gibi çocuğuna bakım yapamama şikayetleri ile psikiyatri tarafından değerlendirilen ve organik patoloji ekartasyonu için polikliniğimize gönderilen hasta yatırıldı. Bilinen sistemik hastalığı yoktu ve öncesinde şiddetli psikolojik travma öyküsü mevcuttu. Postravmatik stres bozukluğu ile sertralin 50 mg 1*1 başlanmıştı. Nörolojik muayenede, şuur açık kooperasyon orta, oryantasyon kısmi, motor-duyu defisiti yok, DTR ler azalmış, pes kavus deformitesi vardı, bilateral TCR fleksör idi. Mini Mental test 14/30 idi. EEG de her iki hemisferde teta frekansında yavaş dalgalar ve sharp paroksizimleri izlendi. EMG demiyelinizan polinöropati ile uyumluydu. VEP bilateral P-100 latansında uzama ve amplitüdlerde düşüklük saptandı. Kranyal MRG de her iki serebral hemisferde periventriküler alanda jukstakortikal beyaz cevhere doğru devamlılık gösteren T2 hiperintens alanları gözlendi. Laktik asit düzeyi normaldi. Serum aril sülfataz A düzeyi düşük saptandı. Hastada klinik, elektrofizyolojik ve radyolojik bulgular ile aril sülfataz A düzeyindeki düşüklük Metakromatik lökodistrofi ile uyumluydu. Sonuç: Psikiyatrik semptomlar ve kognitif bozukluk ile başvuran hastalarda kranyal MRG de simetrik yaygın beyaz cevher tutulumu var ise Metakromatik lökodistrofi için tetkik edilmelidir.