55. Ulusal Nöroloji Kongresi

NOROKONGRE 2019


 
BİLATERAL STRİATOPALLİDODENTAT KALSİFİKASYON:PARKİNSONİZMLİ BİR OLGU SUNUMU
İRFAN YAVAŞ 1

1- KARABÜK EĞİTİM ARAŞTIRMA HASTANESİ
 
Olgu:

Giriş: Bilateral striatopallidodentat kalsifikasyon (Fahr Hastalığı), bazalganglia ve diğer subkortikal yapılarda yoğun kalsifikasyonla birlikte demans ve parkinsonizm varlığı ile giden nadir ailevi bir hastalıktır. Otozomal dominant veya resesif kalıtım tanımlanmıştır. Semptomların ortaya çıkışı genellikle 30-60 yaşlar arasındaki erişkin dönemdedir. Semptomatik hastaların yarısı hareket bozukluğuna sahiptir. Olgu: 52 yaşında sağ elli erkek hasta 2017 mayıs ayında sağ elde titreme ve ses kısıklığı şikayetleri başlamış. Bir yıl sonrasında yürümede yavaşlama, merdiven çıkamama ve konuştuklarının anlaşılmaz olması eklenmiş. Polikliniğimize başvurduğunda muayenesinde sağ elde aksiyonla artan postural tremor, hipofoni, disartri, bradimimi ve bradikinezisi mevcuttu. MMT:27. Parkinsonizm düşünülerek yapılan beyin bt görüntülemesinde bilateral kaudat, GP, putamen, dentat, talamus ve serebellar beyaz maddede kalsifikasyon görüldü (resim).Kan testlerinde Ca:9.46 (8,7-10.4) P: 3,4 (2,4-5,1) PTH: 94,9 (15-65). Fahr hastalığı düşünülerek genetik konsültasyon istendi. Hiperparatroidizm için endokrinoloji konsultasyonu yapıldı.Konsultasyon sonucu D vit. düzeyleri bakıldı.Dvit:19 düşükl bulundu. D vit 20 damla/gün önerildi.Hastaya rasajilin 1*1 ardından pramipeksol tedavisi başlandı.1*1,5mg. Yeterli yanıt alınamayınca Levodopa,carbidopa,entakapon 50/12,5/200 mg eklendi.Üçlü semptomatik tedavi ile belirgin düzelme görüldü. Sonuç: Fahr hastalığında BBTde bazal ganglia, talamus ve serebellumda sıklıkla bilateral, simetrik yoğun kalsifikasyon görülür. Kalsiyum perivaskuler ekstraselüler boşlukta depolanır. Diffuz subkortikal kalsifikasyonların tedavi edilebilir nedenlerinin değerlendirilmesinde hiperparatroidizm ve psodohipoparatroizm ayırıcı tanıda göz önüne alınmalıdır. Fahr hastalığının tedavisi hakkında spesifik bir bilgi yoktur. Biz olgumuzda semptomatik tedavi uyguladık. Rasajilin, pramipeksol ve levodopa, karbidopa, entakapon ile yanıt aldık. Bu olgu aracılığıyla Fahr hastalığına dikkat çekmek istedik.