55. Ulusal Nöroloji Kongresi

NOROKONGRE 2019


 
TİP 5 GLİKOJEN DEPO HASTALIĞI ( MC ARDLE ) OLGU SUNUMU
DOĞAN YILMAZ 1 CENK MURAT ÜNVERDİ 1 HÜLYA TİRELİ 1

1- S.B.Ü. HAYDARPAŞA NUMUNE EĞİTİM VE ARAŞTIRMA HASTANESİ
 
Özet:

GİRİŞ: Mc Ardle Hastalığı, kas fosforilaz enzimi eksikliğiyle giden otozomal resesif kalıtılan bir glikojen depo hastalığıdır. Tipik formunda egzersiz sonrası kas güçsüzlüğü, kramplar mevcut olup sıklıkla yaşamın 2-3. dekadlarında bulgu verir. Hastalığın demografik özelliklerinin tespitine yönelik yapılan çalışmalarda prevelansı net bilinmemekle birlikte 1/100000 civarında etkilenen birey olduğu düşünülmektedir. Bu bildiride ,egzersiz intoleransıyla başvuran bir McArdle Hastalığı olgusu sunulacaktır. OLGU SUNUMU: 24 yaşında erkek hasta, 2 yıldır giderek artan yorgunluk, halsizlik yakınması ile servisimize yatırıldı. Öyküsünde 3 yıl önce vücut geliştirme sporu yapan hastanın 2 yıl önce tolere edemediği için sporu bıraktığı ve 15 gün önce nefes darlığı nedeniyle Kardiyoloji’ye başvurduğu ve yapılan tetkiklerde anlamlı kardiyolojik patoloji bulunamadığı öğrenildi. Nörolojik muayenede boyun fleksiyonu 4/5, bilateral masseter ve temporal kaslar, bilateral paraspinal kaslar, ve sağ latissimus dorsi atrofik, bilateral gastroknemius kasları psödohipertrofik idi ve bilateral skapula alata saptandı. Yapılan kan tetkiklerinde CK yüksekliği saptandı. EMG’de proksimal kaslarda myopati ile uyumlu elektrofizyolojik değişiklikler izlendi. Abdominal MR’da splenomegali izlendi. Egzersiz tolerans testiyle laktat arışı olmadı. Kas biyopsisinde glikojen depozitlerinin görülmesiyle hastaya Tip V Glikojen Depo Hastalığı (McArdle) tanısı koyuldu. TARTIŞMA: Mc Ardle hastalığı, egzersiz intoleransı ve kas güçsüzlüğü ile başvuran hastalarda ayırıcı tanıda yer almalıdır. Multisistemik bir tutulum yapması nedeniyle miyopati şikayetleri ortaya çıkmadan diğer sistemik bulgular ortaya çıkabilir. Ayrıca asemptomatik dönemde bir miyopati hastasının da kas gücü gerektiren sporlarla uğraşıyor olabilecekleri göz önünde bulundurulmalıdır.