55. Ulusal Nöroloji Kongresi

NOROKONGRE 2019


 
MELAS SENDROMU OLGU SUNUMU
DOĞAN YILMAZ 1 CENK MURAT ÜNVERDİ 1 GÜRSAN GÜNEŞ UYGUN 1 HÜLYA TİRELİ 1

1- S.B.Ü. HAYDARPAŞA NUMUNE EĞİTİM VE ARAŞTIRMA HASTANESİ
 
Olgu:

GİRİŞ: MELAS Sendromu, mitokondriyal düzeyde nokta mutasyonu ile meydana gelen, mitokondriyal miyopati, ensefalopati, laktik asidoz, ve inme benzeri epizodlarla karakterize progresif nörodejeneratif genetik bir hastalıktır. Kliniğe, parezi, hipotoni, sensorinöral sağırlık, bilişsel bozulma, ptozis, epilepsi, psikoz ve kişilik değişiklikleri eşlik edebilir. Bu bildiride, epilepsi nöbeti sonrası başlayan psikiyatrik yakınmalarla başvuran MELAS Sendromu olgusu sunulacaktır. OLGU SUNUMU: 27 yaşında kadın hasta, 6 ay önce geçirdiği epileptik nöbet sonrası başlayan davranış değişiklikleri nedeniyle, Psikiyatri Kliniği’ne yatırılmış, takibinde nörolojik etyoloji düşünülmesi üzerine servisimize nakledilmiştir.15 gün önce başağrısı, unutkanlık, anlamsız konuşma şikayetleri başlayan hastanın muayenesinde inspeksiyonda bilateral ptoz, nörolojik muayenesinde sensoryal afazi, literal parafazi, ekolali, perseverasyonlar izlendi. Kranyal MR’da sol parietotemporal bölgede T2 serilerinde hiperintensite izlendi. EEG’de, sol parietoksipital bölgede periyodik epileptiform aktivite varlığı görüldü. BOS biyokimyası normal, paraneoplastik-otoimmün panel negatifti. Ensefalit olarak değerlendirilen hastaya 10 gün Pulse Steroid+14 gün Asiklovir 3x750 mg tedavisi sonrası klinik fayda görülmesi üzerine hasta taburcu edildi. 14 gün sonra, sol taraflı ihmal ve perseverasyonların tekrar başlaması üzerine yatırılarak tekrar pulse steroid başlandı. Bu yatışında çekilen kranyal MR’ında sağ parietotemporal bölgede T2 serilerinde hiperintensite izlendi. Diğer sistemik bulguları arasında infertilite, işitme kaybı ve yaygın miyopati mevcuttu. MR Spektroskopi’sinde mitokondriyal myopatilerde karakteristik olarak izlenen 1.9 ppm’de J piki izlendi. Takiben hastanın MELAS Sendromu düşünülerek yapılan genetik analizi MELAS ile uyumlu sonuçlandı. TARTIŞMA: İnme-benzeri semptomlar, epilepsi ve psikiyatrik bulgularla gelen bireylerde MELAS Sendromu ayırıcı tanıda akılda bulundurulmalıdır.