55. Ulusal Nöroloji Kongresi

NOROKONGRE 2019


 
ANTİ-GAD (+) STİFF LİMB SENDROMU OLGUSU
RAHMİ TÜMAY ALA 1 DİDEM ÖZ UZ 1 İHSAN ŞÜKRÜ ŞENGÜN 1

1- DOKUZ EYLÜL ÜNİVERSİTESİ NÖROLOJİ ANABİLİM DALI
 
Olgu:

ANTİ-GAD (+) STİFF LİMB SENDROMU OLGUSU Dr. Rahmi Tümay Ala1, Uz. Dr. Didem Öz Uz1, Prof.Dr. İhsan Şükrü Şengün1 Dokuz Eylül Üniversitesi Nöroloji Anabilim Dalı1 AMAÇ Stiff Limb Sendromu, rijiditenin tek bir ekstremiteye sınırlı kalması ile jeneralize rjidiite gözlenen,Stiff Person sendromundan ayrılır. Asıl olarak bir varyant hastalık olarak değerlendirilse de; epileptik nöbetler, kognitif etkilenme, serebellar bulgular ile kliniği oldukça zengin olan bir tablodur.. Nadir bir hastalık olan Stiff Person sendromunun yine nadir bir varyantı olarak gözlenen Stiff Limb sendromu bu açıdan sunulmaya değer görülmüştür. OLGU 49 yaşında kadın hasta, 28 yıl önce sol ayağında kasılma şikayeti ile doktora başvurmuş. Kasılma muayene yani taktil uyaran, dış uyaranlar ve hasta stres olduğunda artıyor yürüyüşünü bozuyormuş. Bu epizodları oldukça ağrılı geçiyormuş. 2001 yılında nöroloji kliniğinde değerlendirilip Stiff Person tanısı almış ve aralıklı IVIG tedavisi başlanmış. Takiplerinde başın sağa versif hareketleri ile beraber sol kolda tonik kasılmalarının olduğu ve farkındalığının kaybolduğu epileptik nöbetleri başlamış. Sağ temporal bölgede şüpheli odak lehine değerlendirilip epilepsi cerrahisi uygulanmış. Hasta ayırıcı tanı yapılması amacı ile nöroloji servisine yatırıldı. Kognitif etkilenme ile beraber epilepsi cerrahisine sekonder sol santral tipte fasiyal paralizi mevcuttu, sol ayak bileğinde muayene sırasında giderek artan biçimde oluşan rijidite dikkat çekiciydi. Bulguların tek bir ekstremiteye ait olması, epilepsi öyküsü ve kognitif etkilenme olması nedeniyle ön planda Stiff Limb sendromu düşünüldü. EEG’de anormal potansiyel gözlenmedi, nöropsikolojik test ile kognitif etkilenme gösterildi. Beyin MRG-Otoimmun ensefalit ve paraneoplastik ensefalomyelit paneli ayırıcı tanıları değerlendirilmesi amacı ile istendi. MRG’da yalnızca post-op değişiklikler gözlendi, GAD-65 antikoru negatif olarak görüldü. EMG’de alt ekstremitelerde istirahat halinde spontan MÜP geçişleri gözlendi, paraspinal kaslar ve ileti hızları olağandı. Hastaya bu bulgular ile Stiff-Limb sendromu tanısı konuldu.Diazepam,baklofen ve aralıklı IVIG tedavisi planlandı. TARTIŞMA Stiff Limb sendromu tek bir ekstremiteye sınırlı olabilen bir rijidite tablosudur. Anti-GAD antikor pozitifliği yalnızca vakaların %15’inde görülmektedir.Olgumuzda olduğu gibi bu vakalarda GAD-65 antikorları negatif saptanabilir; diğer GAD proteinlerine karşı antikor gelişebileceği akıldan çıkarılmamalıdır. Oldukça nadir bir tablo olduğundan dolayı kesin bir tedavisi bulunmasa da literatürde diazepam ve baklofen tedavisi ile iyi sonuçlar alınan olgular bulunmaktadır.