55. Ulusal Nöroloji Kongresi

NOROKONGRE 2019


 
BİR OLGU EŞLİĞİNDE LAFORA HASTALIĞININ GÖZDEN GEÇİRİLMESİ
DAMLA ERİMHAN 1 ZEYNEP NEŞE ÖZTEKİN 1 HAVA ÖZLEM DEDE 1 YEŞİM SÜCÜLLÜ KARADAĞ 1 İLDEM GARANTİ 1

1- SBÜ ANKARA NUMUNE EĞİTİM VE ARAŞTIRMA HASTANESİ, NÖROLOJİ KLİNİĞİ
 
Olgu:

Lafora hastalığı progresif miyoklonik epilepsiler grubunda yer alan otozomal resesif kalıtılan bir hastalıklatır. Vizüel nöbetler ile başlar , absans ve jenaralize tonik klonik nöbetler , asimetrik aritmik progresif kötüleşen istirahat ve aksiyon miyoklonusları ile seyreder. EEG’de çoklu diken dalga deşarjları görülür. Beyin karaciğer cilt ve ter bezlerinde bazofilik inklüzyon cisimcikleri görülmesi ile tanı konulur. En sık EPM2A ve EPM2B gen mutasyonları saptanır. Tedavisinde nöbetler valproat ve benzodiazapinler , genellikle klonezapam pirasetam gibi antimiyoklonik ilaçlar kullanılır. Tanı konulmasından sonra yaklaşık 10 yıl içerisinde ölümle sonuçlanan kötü seyirli bir hastalıktır. Bu yazıda birçok kez status epileptikus tablosu ile yoğun bakım yatışı olan bir olgu üzerinden Lafora Hastalığı elektrofizyoloji ve patolojik bulgular üzerinden paylaşılmıştır.